ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة ريتشر-شينزل (RSS)، وهي اضطراب خِلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم. وتُعد هذه الدراسة، المنشورة في مجلة «ساينس ترانسليشنال ميديسن»، إحدى أولى الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يُمثل تقدمًا جوهريًا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية. وقاد الدراسة التي حملت عنوان «متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالاً في إعادة التدوير الداخلي»، مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول وشركاء عالميين آخرين. واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل. ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثًا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية تجمعها قرابة الدم، والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب. ونتيجةً لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تُعرف الآن باسم «اعتلال إعادة التدوير»، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا. وقالت الدكتورة الجازي المراغي، الباحثة في سدرة للطب: «لقد كشفت هذه الدراسة البحثية عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يُعرف باسم «المُركَّب القائد»، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض. وحينما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكُلى والعظام. وسوف تساعد جهودنا المشتركة في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلاً». وقال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب: «تُظهر هذه الدراسة كيف يُحدث برنامجنا للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة. فمن خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصًا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، نكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل. وأُجريت هذه الدراسة الرائدة بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر. وقالت الدكتورة أميرة الشبيب عقيل، مديرة برنامج الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي في سدرة للطب: «من خلال توحيد الخبرات المتنوعة في علم الوراثة وعلم الأحياء الخلوية ورعاية الأطفال، وبالتعاون الوثيق مع الأطباء في سدرة للطب ضمن البرنامج، تمكّن الفريق من المساهمة في الكشف عن الأسس الجينية لمتلازمة ريتشر-شينزل. ويُسلّط هذا الاكتشاف الضوء على الدور الحيوي الذي تؤديه العائلات التي تجمعها قرابة دم في مساعدة الباحثين في سد الفجوة بين اكتشاف الجينات وتأثير ذلك الاكتشاف على أرض الواقع.» وقال البروفيسور كوجي كاتو، الباحث المشارك في جامعة بريستول: «نأمل حقًا أن تُسهم هذه النتائج في تحسين جودة الرعاية المقدمة للمرضى المصابين بالمتلازمة. وبنظرة مستقبلية، فإننا متحمسون للعمل من أجل تطوير علاجات فعَّالة أيضًا.»

■ علاج 15 طفلاً مصاباً بالدوشيني قفزة كبيرة للأمام في رعاية الاضطرابات الوراثية النادرة أعلن سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، عن إنشاء مركز للعلاج الجيني يُعنى بعلاج الأمراض الوراثية النادرة مثل ضمور العضلات الشوكي وضمور العضلات الدوشيني. وسيتم الإعلان عن ذلك خلال معرض ومؤتمر الصحة العربي 2025، حيث يلقي سدرة للطب الضوء على برامج خدمة المرضى الدوليين بما في ذلك الخدمات الرائدة مثل العلاج الجيني والطب الإنجابي ومركز القلب وغيرها. يعمل مركز العلاج الجيني على تعزيز مكانة سدرة للطب كرائد إقليمي في مجال الرعاية المتقدمة يستقطب العائلات من مختلف دول مجلس التعاون الخليجي ومنطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا. قال البروفيسور توفيق بن عمران، رئيس قسم الوراثة وطب الجينوم في سدرة للطب: يُعد إنشاء مركز العلاج الجيني خطوة حاسمة في تلبية احتياجات الأسر التي تسعى للحصول على علاجات متطورة لضمور العضلات الشوكي وضمور العضلات الدوشيني لأطفالها، وقد قمنا بهذه الخطوة استجابةً منا للطلب الهائل من الدول المجاورة. ونظرا لوجودنا في دولة قطر فإن هدفنا هو إنشاء مركز إقليمي متميز يقدم العلاجات المتقدمة لأطفال الوطن العربي دون الحاجة إلى السفر إلى بلاد بعيدة، بل يحصلون على رعاية ذات مستوى عالمي في وطنهم أو قربه. وصُمم مركز العلاج الجيني كي يلبي الطلب المتزايد على تقديم علاجات مبتكرة لضمور العضلات الشوكي وضمور العضلات الدوشيني. ويخطط المركز لتوسيع الخدمة في المستقبل لتشمل علاج أمراض وراثية نادرة ومعقدة أخرى، منذ إطلاق برنامج العلاج الجيني في عام 2022، قدم سدرة للطب علاجات رائدة لـ 30 طفلاً مصاباً بضمور العضلات الشوكي و15 طفلاً مصاباً بضمور العضلات الدوشيني، من 11 دولة. وقال البروفسور إبراهيم جناحي، الرئيس الطبي بالإنابة ورئيس قسم التعليم الطبي ورئيس قسم أمراض الرئة في سدرة للطب: إن توافر العلاجات الجينية لكل من ضمور العضلات الشوكي وضمور العضلات الدوشيني في سدرة للطب يمثل قفزة كبيرة إلى الأمام في رعاية هذه الاضطرابات الوراثية النادرة. فمن خلال توفير هذه العلاجات المهمة، لا نقدم حلولاً طبية متقدمة فحسب، بل نعمل على تقليل التحديات العاطفية واللوجستية التي تواجهها الأسر نتيجة للسفر، إن فريق خدمات المرضى الدوليين في سدرة للطب يعمل جاهداً لتوجيه الأسر في كل خطوة من خطوات رحلة العلاج، ويضمن تجربة سلسة وفعالة طوال فترة تواجد العائلة في المستشفى». الريادة في رعاية مرضى ضمور العضلات الدوشيني (DMD) يُعد ضمور العضلات الدوشيني من أكثر اضطرابات العضلات الموروثة شيوعاً، وهو يصيب الذكور بشكل أساسي، وتظهر أعراضه عادةً بين سن الثانية والثالثة. ويؤدي هذا المرض عند تقدمه إلى ضعف شديد في العضلات، مما يؤثر على الحركة، وفي النهاية يصل تأثيره إلى وظائف الجهاز التنفسي والقلب. وعلى مستوى العالم، يتأثر بهذا الاضطراب حوالي طفل من أصل كل 3500 إلى 5000 مولود ذكر حي. وفي منطقة دول مجلس التعاون الخليجي، وتحديداً المملكة العربية السعودية، أشارت الدراسات إلى ارتفاع متوسط ​​العمر عند التشخيص إلى 7-8 سنوات مقارنة بدول مثل المملكة المتحدة - حيث يبلغ متوسط ​​عمر الطفل عند ظهور الإصابة أربع سنوات أو أكثر قليلاً. ويُعزى هذا التأخير إلى عوامل مثل ضعف التوعية والافتقار إلى مسارات تشخيص موحدة. لقد قدمت التطورات الحديثة في العلاج الجيني أملاً جديداً لمرضى ضمور العضلات الدوشيني. ويعد عقار Elevidys الذي طورته شركة Roche Pharmaceuticals، العلاج الجيني الأول والوحيد المعتمد لضمور العضلات الدوشيني. وبناءً على هذا النجاح، حقق سدرة للطب إنجازاً رائداً آخر في أكتوبر 2024، حيث أصبح أول مستشفى خارج الولايات المتحدة يقدم عقار Elevidys للأطفال فوق سن السادسة. وهذا إن دل على شيء فإنما يدل على الخبرة المتنامية لسدرة للطب في رعاية وعلاج ضمور العضلات الدوشيني. تم اختيار سدرة للطب كمركز العلاج الرائد في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا من قبل شركة نوفارتس، وتم إعطاء Zolgensma بنجاح للعديد من الأطفال، بما في ذلك الطفلة مالكة روحي، وهي فتاة صغيرة تلقت العلاج في المستشفى. في كل عام، يعمل فريق خدمات المرضى الدوليين في سدرة للطب مع العائلات القادمة من خارج قطر للحصول على رعاية طبية متخصصة في المستشفى. قال البروفيسور زياد حجازي، المدير الطبي لخدمات المرضى الدوليين واستشاري أول في أمراض القلب: «إن تنوع مرضانا الدوليين في سدرة للطب يعكس مدى خبرتنا. حتى الآن، قدم المستشفى الرعاية لأكثر من 1000 مريض دولي من مختلف أنحاء العالم، بما في ذلك الكويت، أفغانستان، إيران، العراق، عُمان، مصر، تركيا، موزمبيق، أوغندا، كينيا، أمريكا الجنوبية، المملكة المتحدة، وغيرها. نواصل أن نكون وجهة موثوقة لأولئك الذين يسعون للحصول على أحدث العلاجات في مجالات طب القلب والأوعية الدموية للأطفال، جراحة الأعصاب، طب الأعصاب، جراحة المسالك البولية، والعلاجات الجينية بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي (SMA) وضمور العضلات الدوشيني (DMD)». كما سينعقد معرض ومؤتمر الصحة العربي 2025 هذا العام في جناح سدرة للطب C.C149 – المنطقة 2.

أكد الدكتور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ومدير برنامج الطب الدقيق في مستشفى سدرة للطب أنّ سدرة للطب يعد أول مستشفى في قطر يقدم تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، ويعالج العديد من الأمراض الوراثية والتليف الكيسي والعصبية مثل الصرع والزهايمر والتوحد والأمراض النادرة والتي لم تشخص سابقاً. وأوضح د. خالد فخرو في حديث لـ الشرق، طبيعة عمل قسم الأبحاث في سدرة أنه يقوم بدور محوري في تعزيز الرعاية الصحية للأطفال في قطر والمنطقة، ويعمل على إجراء أبحاث طبية حيوية وسريرية مبتكرة، واكتشاف علاجات وأساليب تشخيصية متقدمة للأمراض الوراثية والنادرة التي تصيب الأطفال، وتطوير الطب الدقيق حيث يتم التركيز على تخصيص الرعاية الصحية، وفقًا للتركيب الجيني الفريد لكل مريض، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية، وتدريب الجيل القادم من الباحثين ويقدم برامج تدريبية للطلاب والباحثين الشباب، مما يعزز من قدرات البحث العلمي في قطر. الطب الدقيق نهج للرعاية الصحية وعن طبيعة عمل برنامج الطب الدقيق، أوضح أنّ برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب هو نهج متطور للرعاية الصحية يركز على تخصيص العلاجات، وفقًا للتركيب الجيني الفريد لكل مريض، ويشمل تحليل الجينوم حيث يتم استخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الجينوم الكامل لتحديد التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض، والعلاجات المستهدفة التي تقوم بناءً على المعلومات الجينية، وتطوير خطط علاجية مخصصة تستهدف الأسباب الجذرية للمرض. وهناك الرعاية الوقائية إذ من خلال تحديد المخاطر الجينية مسبقًا، يمكن اتخاذ تدابير وقائية لتقليل احتمالية الإصابة بالأمراض أو تحسين نتائج العلاج. وقال: إنّ إجراء تسلسل الجينيوم الكامل في النطاق العلاجي يعني تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، وهو اختبار جيني شامل يحلل جميع الجينات الموجودة في الحمض النووي (DNA) للفرد، ويستخدم الاختبار لتحديد التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض، مما يساعد في: التشخيص الدقيق خاصة بالنسبة للأمراض النادرة أو المعقدة التي يصعب تشخيصها بالطرق التقليدية، والعلاج الموجه هو تحديد العلاجات الأكثر فعالية بناءً على التركيب الجيني للمريض، والكشف المبكر هو تحديد المخاطر الجينية للأمراض، مما يتيح اتخاذ تدابير وقائية. مميزات العلاج بالجينوم وعن الدور الذي يلعبه هذا التقدم، أوضح د. خالد فخرو أنّ إطلاق تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي في سدرة للطب يعد إنجازًا هامًا له العديد من الفوائد، منها: تقليل وقت الانتظار من خلال إجراء الاختبارات محليًا، التي تغني عن الحاجة لإرسال العينات إلى الخارج، مما يقلل وقت الحصول على النتائج من أشهر إلى أسابيع، وتحسين دقة التشخيص بما يوفر تسلسل الجينوم الكامل رؤية شاملة للوراثة الجينية للفرد، مما يسهل تشخيص الحالات بدقة أكبر. ويعمل أيضاً على تخصيص العلاج ويساعد تسلسل الجينوم الكامل في تحديد العلاجات الأكثر فعالية لكل مريض، مما يحسن النتائج الصحية، وتعزيز البحث العلمي حيث تجمع كمية هائلة من البيانات الجينية من خلال تسلسل الجينوم الكامل، والتي يمكن أن تؤدي إلى اكتشافات جديدة في مجال الرعاية الصحية. هذه الأمراض تم تشخيصها وأشار د. خالد إلى أنّ الأمراض التي يعالجها تسلسل الجينوم، ويساهم بشكل كبير في دقة التشخيص للعديد من الحالات الطبية، هي: الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي وأمراض الدم الوراثية، والسرطان ويتم تحديد أنواع معينة من السرطان وتحديد العلاجات الأكثر فعالية، والأمراض العصبية مثل التوحد والصرع والزهايمر، وبعض أمراض القلب، والأمراض النادرة أو التي لم تُشَخَّص سابقًا. وأوضح أنّ الفئة المستهدفة للعلاج كل من الأطفال والكبار، فإن هذا الاختبار مفيد بشكل خاص للأطفال الذين يعانون من حالات طبية غير مبررة، ويمكن أن يساعد في تحديد السبب الوراثي وتوفير العلاج المناسب في وقت مبكر، ويمكن استخدام تسلسل الجينوم الكامل لفحص الأجنة والأطفال حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية، مما يسهل التدخل المبكر إذا لزم الأمر. الاستثمار في الجينوم وقد نجح سدرة للطب في الاستثمار بشكل كبير في تطوير البنية التحتية والخبرات اللازمة لإجراء تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، ويتضمن إنشاء مختبر جينومي متطور مجهز بأحدث التقنيات ومعدات تسلسل الجينوم، وتوظيف فريق من الخبراء علماء الجينوم والأطباء والمتخصصين في علم البيانات الحيوية، لضمان إجراء الاختبارات وتحليل النتائج بدقة، وبناء تعاونات قوية مع شركاء محليين ودوليين لتبادل الخبرات وتوفير الدعم الفني. من خلال هذه الجهود، أكد د. خالد فخرو أنه أصبح سدرة للطب أول مستشفى في قطر يقدم تسلسل الجينوم الكامل على النطاق العلاجي، وهذا يقلل الحاجة إلى إرسال العينات إلى الخارج، ويسرع عملية التشخيص والعلاج، ويوفر رعاية عالية الجودة لمرضانا. تشجيع الشباب القطري وأضاف أنّ سدرة للطب يتخذ عدة خطوات لتشجيع الشباب القطري على الانخراط في مجال طب الجينوم، منها: برامج التوعية وتنظيم ورش عمل ومحاضرات لتثقيف الطلاب والجمهور حول إمكانات طب الجينوم وتأثيره على رعاية المرضى، وفرص التدريب بتوفير برامج تدريب داخلي وزمالات بحثية للطلاب والمهنيين الشباب، مما يمنحهم خبرة عملية في مجال طب الجينوم، والتعاون مع الجامعات بإقامة شراكات مع الجامعات المحلية لتطوير برامج تعليمية في علم الجينوم والطب الدقيق، مما يوفر للطلاب أساسًا متينًا في هذا المجال. كما نعمل على توفير بيئة بحثية داعمة وإنشاء بيئة بحثية محفزة مع إمكانية الوصول إلى أحدث التقنيات والموارد، مما يجذب الباحثين الشباب ويشجعهم على الانخراط في هذا المجال. وعلل الاهتمام العالمي بطب الجينوم سريعاً بأسباب هي: التقدم التكنولوجي فقد أدت التطورات في تقنيات تسلسل الجينوم إلى انخفاض كبير في التكلفة وزيادة السرعة، مما يجعل من الممكن تحليل الجينوم الكامل للمريض بشكل روتيني، وهناك الإمكانات التشخيصية التي تسمح بتشخيص الأمراض الوراثية والنادرة بدقة أكبر، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية، والعلاج الدقيق فإنه من خلال فهم الأساس الجيني للمرض، يمكن تطوير علاجات مخصصة تستهدف السبب المحدد للمرض، مما يحسن من فعالية العلاج ويقلل من الآثار الجانبية. وعن الوقاية قال: يسمح لنا طب الجينوم بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة، مما يحسن صحتهم على المدى الطويل. تحديات البحث الطبي وعلل التحديات التي تواجه البحث الطبي في العالم العربي بأنها: البنية التحتية غير الكافية فقد تفتقر بعض المؤسسات إلى المختبرات والمعدات المتطورة اللازمة لإجراء أبحاث عالية الجودة، ونقص الكوادر المؤهلة إذ هناك حاجة إلى مزيد من العلماء والباحثين المدربين تدريباً عالياً في المجالات الطبية والبحثية، ونقص التعاون و يمكن أن يؤدي نقص التعاون بين المؤسسات البحثية إلى تفتيت الجهود وتباطؤ التقدم. وعن وسائل تحفيز البحث الطبي العربي للنهوض أشار د. خالد فخرو إلى عدة خطوات يمكن اتخاذها لتحفيز الاهتمام بالأبحاث العلمية والطبية منها: زيادة التمويل وتخصيص المزيد من الموارد المالية لدعم البحث العلمي، مما يوفر للباحثين الوسائل اللازمة لإجراء أبحاث عالية الجودة، وتطوير البنية التحتية بالاستثمار في إنشاء مختبرات ومراكز بحثية متطورة، وتوفير أحدث التقنيات والمعدات، وتعزيز التعليم بتطوير برامج تعليمية قوية في العلوم والطب، مما يوفر أساسًا متينًا للجيل القادم من الباحثين، وتشجيع التعاون بتعزيز التعاون بين المؤسسات البحثية والجامعات والصناعة، مما يؤدي إلى تضافر الجهود وتسريع وتيرة التقدم، وتقدير الباحثين من خلال الاعتراف بإنجازات الباحثين وتوفير الحوافز لهم، مما يشجعهم على الاستمرار في هذا المجال. طب الجينوم يتطور بسرعة وأكد أن طب الجينوم مجال يتطور بسرعة وله إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان، ونلتزم بتقديم أحدث العلاجات الجينية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ونادرة، ونحن نعمل أيضًا بنشاط على إجراء أبحاث متطورة في مجال طب الجينوم لتطوير علاجات جديدة وتحسين نتائج المرضى، ونؤمن بأن الاستثمار في البحث والتطوير في مجال طب الجينوم سيؤدي إلى مستقبل أكثر صحة وازدهارًا لقطر والمنطقة.

أكد د. توفيق عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في مستشفى سدرة للطب أنّ سدرة للطب يولي الدراسات العلمية والبحثية الطبية المتعلقة بطب أمراض الوراثة والجينيوم أولوية قصوى لكونها ترتكز على توفير علاجات متكاملة وشاملة لمن يعانون من أمراض وراثية ونادرة، منوهاً بأنّ أدوية أمراض الجينيوم تسمى بأدوية منقذة للحياة لأنّ الدواء يخصص لحالة مرضية واحدة من خلال أبحاث طبية ودراسات مستفيضة عن الحالة قبل وضع خطة علاجية لها. وقال في حديث لـ الشرق إنّ سدرة للطب تقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، وتقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب. دور محوري للتشخيص الوراثي وأوضح د. توفيق بن عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينيوم في سدرة للطب أنّ قسم الوراثة وطب الجينيوم، عبارة عن الوراثة الطبية والطب الجينيومي في سدرة للطب، ويقوم بدور محوري في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية والنادرة، ونحن نستخدم أحدث التقنيات الجينيومية لفهم أسباب الأمراض الوراثية والنادرة، مما يتيح لنا تقديم أحدث علاجات دقيقة ومخصصة للمرضى. ويتميز القسم بتقييم العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة التي لا يوجد لها تشخيص واضح حتى وبعد إجراء الفحوص الكبيرة لها، ويتم تحليل بيانات الجينيوم ونتائج الجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني بشكل متعمق، ويتم الوصول إلى التشخيص. وأكد أن طب الجينيوم مجال يتطور بسرعة وله إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان، وقسم الوراثة الجينيوم بمستشفى سدرة يوفر خدمات متطورة ومتكاملة تبدأ بالتشخيص السريري، والاختبار الوراثي، والعلاج والاستشارة الوراثية. في سدرة للطب، نلتزم بتقديم أحدث العلاجات الجينية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ونادرة، نحن نعمل أيضًا بنشاط على إجراء أبحاث متطورة في مجال طب الجينيوم لتطوير علاجات جديدة وتحسين نتائج المرضى، ويوجد لدينا قسم خاص للتجارب السريرية للأمراض الوراثية والاضطرابات الأيضية المختلفة. الأطفال.. الفئة المستهدفة وأضاف أن الفئة المستهدفة الأطفال واليافعون الذين يعانون من أمراض وراثية أو نادرة، كما نقدم الدعم والمشورة للأسر التي لديها تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، ونقدم الرعاية الطبية متعددة التخصصات، مثل عيادة أمراض خلل العظام الوراثي بالتعاون مع قسم الغدد الصماء، وعيادة ضمور العضلات والعلاج الجيني مع قسم المخ والأعصاب. وأشار إلى أنّ تطور الدراسات العلمية العالمية يسير بسرعة كبيرة، وتتيح لنا التطورات التكنولوجية الجديدة، مثل تسلسل الجينيوم الكامل(WGS)، تحليل الجينيوم الكامل للمريض وتحديد التغيرات الجينية المسببة للأمراض.. هذا يفتح آفاقًا جديدة في التشخيص الدقيق والكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، مما يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية. الوراثة عامل مسبب وقال إنّ الوراثة عامل مسبب للعديد من الأمراض، ولا تزال الوراثة تلعب دورًا مهمًا في العديد من الأمراض، ومع ذلك، من المهم أن ندرك أن العوامل البيئية ونمط الحياة يمكن أن تؤثر أيضًا على تطور المرض، ومن خلال فهم التفاعل المعقد بين الجينات والبيئة، يمكننا تطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية أكثر فعالية. خطة علاجية وأشار إلى الخطة العلاجية وهي تحديد السبب الوراثي للمرض، ثم تطوير خطة علاجية مخصصة تستهدف هذا السبب المحدد، على سبيل المثال، إذا كان المريض يعاني من اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب دواء معين، فيمكننا تعديل جرعة الدواء أو اختيار دواء بديل، ويسمح لنا الطب الجينيومي بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة. أيضاً وجود الفحص المبكر لحديثي الولادة للأمراض الوراثية الاستقلابية والاضطرابات الوراثية، وهذا يؤدي الى التشخيص المبكر وتقديم العلاج اللازم في الوقت المناسب. تكلفة علاج الأمراض الوراثية وعن ارتفاع تكلفة علاجات أمراض الوراثة أوضح د. توفيق عمران أنّ علاجات أمراض الوراثة أو أمراض الجينيوم تعتبر من العلاجات المتقدمة التي تتطلب تقنيات ومعدات متخصصة، وغالبًا ما تكون هذه العلاجات مخصصة لحالات فردية، مما يزيد من تكلفة تطويرها وإنتاجها، ومع استمرار تطور التكنولوجيا، نتوقع أن تنخفض تكلفة هذه العلاجات بمرور الوقت. الظروف المرضية وأشار إلى أنّ نجاح سدرة في إنقاذ الطفل كريس الكيك من مرض ضمور العضلات ينعكس إيجاباً على مرضى آخرين، فقد تلقى الطفل كريس الكيك دواءً جينيًا يسمى «إليفيديس» لعلاج مرض ضمور العضلات الدوشيني (DMD)، ويمكن استخدام هذا الدواء لعلاج مجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق. ومرض ضمور العضلات الدوشيني يصيب الذكور غالبًا، وتبدأ الأعراض على عمر 3 سنوات وتشمل أعراض التأخر في النمو، وخصوصًا في المهارات الحركية مثل صعوبات في المشي أو التحدث أو القفز أو صعود السلالم. ويحقق دواء «إليفيديس» فاعليته عبر إدخاله جين «ديستروفين» الوظيفي مباشرة إلى خلايا العضلات، مما يعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات الحركية وعضلة القلب. اهتمام عالمي بطب الجينيوم وعلل الاهتمام العالمي بطب الجينيوم بأسباب منها: التقدم التكنولوجي فقد أدت التطورات في تقنيات تسلسل الجينيوم إلى انخفاض كبير في التكلفة وزيادة السرعة، مما يجعل من الممكن تحليل الجينيوم الكامل للمريض بشكل روتيني. وهناك الإمكانات التشخيصية التي تسمح لطب الجينيوم بتشخيص الأمراض الوراثية والنادرة بدقة أكبر، مما يؤدي إلى توفير علاجات أكثر فعالية. بالإضافة إلى العلاج الدقيق فمن خلال فهم الأساس الجيني للمرض، يمكننا تطوير علاجات مخصصة تستهدف السبب المحدد للمرض. الوقاية: يسمح لطب الجينيوم بتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بأمراض معينة، مما يتيح لنا اتخاذ تدابير وقائية مبكرة. الأدوية حالة واحدة وذكر أنّ الأدوية الخاصة بطب الجينيوم تصنع لحالة واحدة لأنه غالبًا ما يتم تطوير الأدوية الخاصة بطب الجينيوم لحالات معينة، ويرجع ذلك إلى أن العديد من الأمراض الوراثية ناتجة عن طفرات محددة في جينات معينة، من خلال استهداف هذه الطفرات المحددة، يمكننا تطوير علاجات أكثر فعالية وأمانًا. منقذ للحياة وعن تسمية أدوية الجينيوم بمنقذة للحياة أوضح د. توفيق عمران أنّ أدوية الجينيوم منقذة للحياة للأمراض الوراثية الشديدة التي ليست لها علاجات فعالة أخرى. على سبيل المثال، يمكن أن يحسن دواء «إليفيديس» بشكل كبير من وظائف العضلات ويطيل عمر مرضى ضمور العضلات الدوشيني. ايضا العلاج الجيني «زولجينسما» وهو يستخدَم لعلاج ضمور العضلات الشوكي. وهو حالة مرضية خطيرة تصيب الأعصاب فتسبب ضمورًا وضعفًا في العضلات الحركية وعضلات التنفس والبلع. خلل الجينيوم وعن أطعمة مسببة للخلل في الجينيوم قال: في حين أن بعض الأطعمة يمكن أن تؤثر على التعبير الجيني، إلا أنها لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر. ومع ذلك، يمكن أن تؤثر العوامل الغذائية على خطر الإصابة بأمراض معينة، خاصةً عندما تتفاعل مع الاستعداد الوراثي للفرد. ويمكن أن تؤثر بعض جوانب نمط الحياة، مثل التدخين والتعرض للملوثات، على خطر الإصابة بأمراض معينة من خلال التأثير على التعبير الجيني، ومن المهم أن نلاحظ أن هذه العوامل لا تسبب طفرات جينية بشكل مباشر.

برنامج فحص الجينوم يُنقذ الأرواح ويُعزز صحة الأطفال د. سعد الكعبي: فحص مُبتكر للتعرف على الأمراض الجينية د. ريم السليمان: العلاج المبكر لأكثر الأمراض النادرة جينياً د. أسماء آل ثاني: استخدام Q-Chip على دم الحبل السري د. توفيق بن عمران: اختبارات لضمور العضلات الشوكي د. هلال الرفاعي: بنية تحتية لضمان تنفيذ فحص الجينوم أعلنت مؤسسة حمد الطبية عن تعاونها مع مستشفى هايدلبيرغ الجامعي في ألمانيا، لتطوير برنامج فحص الجينوم لحديثي الولادة. يهدف هذا البرنامج إلى استخدام أحدث تقنيات فحص الجينوم للكشف عن الأمراض الوراثية الخفية لدى حديثي الولادة، ممّا يسمح بالتدخل المبكر والعلاج الفعّال. يُعدّ برنامج فحص حديثي الولادة من أكثر البرامج الصحية العامة نجاحاً على مستوى العالم، حيث ساهم في إنقاذ حياة الملايين من الأطفال من خلال الكشف المبكر عن الأمراض القابلة للعلاج. ومع ذلك، لا تزال بعض الأمراض الوراثية الخفية غير قابلة للكشف باستخدام أدوات الفحص القياسية. يأتي برنامج فحص الجينوم لحديثي الولادة لمعالجة هذه الثغرة من خلال استخدام تقنيات متطورة لتحليل الحمض النووي لحديثي الولادة. سيتيح ذلك الكشف عن الأمراض الوراثية في مراحلها المبكرة، ممّا يفتح المجال أمام علاجات فعّالة تمنع ظهور الأعراض وتضمن حياة صحية للطفل. فحص الجينوم لحديثي الولادة وأكدّ الدكتور سعد الكعبي، رئيس لجنة الأمراض النادرة ورئيس مكتب الشؤون الطبية الدولية بمؤسسة حمد الطبية، على أهمية هذا البرنامج، قائلاً: إنّ التعاون القائم منذ مدة طويلة بين مؤسسة حمد الطبية ومستشفى هايدلبيرغ الجامعي في مجال فحص حديثي الولادة ساهم في توفير إطار عمل أمثل لبناء مشروع بحث جديد تحت اسم فحص الجينوم لحديثي الولادة. هدفنا هو تطوير أداة فحص حديثة ومبتكرة للتعرف على الأمراض الجينية قبل حدوث الأعراض وخاصة الاضطرابات الجينية التي لا يمكن التعرف عليها باستخدام أدوات الفحص حديثي الولادة القياسية المتوافرة حاليا. وقالت الدكتورة ريم السليمان، مساعد رئيس لجنة الأمراض النادرة والباحث الأساسي في الدراسة البحثية: إن إطلاق هذه التقنية الجديدة لفحص الجينوم لحديثي الولادة تعمل على ضمان وقاية أفضل للأمراض من خلال التشخيص والعلاج المبكر لأكثر الأمراض المعقدة والنادرة جينياً. إن هذا البرنامج الجديد سيعمل على تحويل الفحص التقليدي لحديثي الولادة لبرنامج متقدم وشامل ليصبح الفحص أكثر دقة وسرعة ومناسبا من حيث التكلفة للتعرف على الأمراض والحد من إصابة الرضع بالأمراض والوفاة. شريحة Q-Chip ومن جهتها أوضحت الدكتورة أسماء آل ثاني، المدير التنفيذي لمعهد الطب الدقيق: في هذه الدراسة الفريدة والرائدة، سيتم استخدام شريحة قطر ميكروأري، والمعروفة باسم Q-Chip، على دم الحبل السري بعد الولادة. تحتوي هذه الشريحة على الآلاف من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الشائعة بين سكان قطر. كذلك، قمنا في هذه الدراسة بتصميم Q-Chip لفحص عدد محدد من الأمراض الجينية القابلة للعلاج لغرض الفحص الجينومي لحديثي الولادة، إذ يدعم كل من قطر بيوبنك وبرنامج قطر للجينوم وقسم الجينوم التشخيصي في مؤسسة حمد الطبية إدارة Q-Chip. وبدوره أضاف الدكتور توفيق بن عمران - رئيس قسم الجينوم والطب الوراثي والباحث المشارك في الدراسة: سوف نجري أيضا اختبارات جينية خاصة لضمور العضلات الشوكي والاضطراب الوراثي العصبي العضلي الذي يعتبر سببا رئيسيا للوفاة لدى الأطفال دون سن الثانية، ومن أجل تشخيص الأطفال حديثي الولادة المصابين بضمور العضلات الشوكي قبل حدوث أعراض المرض، وبالتالي إعطاء العلاج والتدخل الفوري لإنقاذ حياة الطفل المصاب وتحسين نوعية الحياة. سيتم إجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي بالإضافة إلى Q-Chip والفحص الأيضي القياسي لحديثي الولادة للكشف بشكل أفضل عن العديد من الأمراض الوراثية الأيضية والقابلة للعلاج. * علاج الأمراض الأيضية وإلى ذلك قال الدكتور هلال الرفاعي، الرئيس التنفيذي والمدير الطبي لمركز صحة المرأة والأبحاث بمؤسسة حمد الطبية ومدير برنامج قطر لفحص حديثي الولادة: نجح البرنامج الوطني الحالي لفحص حديثي الولادة في تشخيص وعلاج الأمراض الأيضية الخطيرة لدى مئات الأطفال حديثي الولادة في قطر، مما أدى إلى إنشاء بنية تحتية لضمان التنفيذ الناجح لفحص الجينوم لحديثي الولادة مما يجعل مؤسسة حمد الطبية رائدة في هذا المجال في الشرق الأوسط. كما تحدث الدكتور غسان عبده، رئيس وحدة فحص حديثي الولادة والباحث الرئيسي المشارك في الدراسة، عن هذا الجهد الأخير لتعزيز فعالية فحص حديثي الولادة قائلاً: من المتوقع أن يساعد دمج التسلسل الجينومي في برنامج فحص حديثي الولادة على نطاق السكان بشكل كبير في توسيع نطاق الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الأيضية والنادرة التي يمكن علاجها. ونظرا لأن هذه غالباً ما تكون السبب الرئيسي لوفيات الرضع والإعاقة مدى الحياة، فإن هذه الدراسة التجريبية تبشر بتوفير بيانات قيمة يمكن استخدامها لمساعدة المرضى وعائلاتهم.

أكد الطبيب علي رضا حقيقي متحدث في مؤتمر الجينوم الوظيفي والطب الدقيق في مركز سدرة للطب ومحاضر ومدير المركز الدولي للأمراض الوراثية بجامعة هارفارد ورئيس مبادرة التقدم للعلوم أهمية علوم الجينوم في اكتشاف الأمراض الوراثية وإيجاد علاجات شافية للأمراض المعقدة والنادرة، وتطوير عصر الرعاية الصحية الدقيقة من خلال سلسلة من المبتكرات العلمية مثل الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي. وأوضح في حديث لـ الشرق أنّ الجينوم يعزز الفهم للأمراض المعقدة، مثل أنواع السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، ومن خلال تحديد الطفرات والاختلافات الجينية. وعلل د. علي رضا حقيقي انتشار علم الجينوم على نطاق واسع بعوامل رئيسية ؛ منها تقنيات التسلسل وتطور الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي، وقد مكن الانخفاض الكبير في تكلفة التسلسل الجيني قاعدة أكبر من الباحثين والأطباء من استخدام هذه الأداة الفعالة، وإتاحة هذه الوسيلة لتساعد على دمج الطب الشخصي في الاتجاه السائد، ومن ثم تخصيص رعاية المرضى حسب كل حالة. ويرجع الاهتمام بعلم الجينوم أيضًا إلى قدرته على تقديم رأي قاطع حول الأساس الجيني للأمراض، وهو أمر بالغ الأهمية في عصر الرعاية الصحية الدقيقة. وأوضح أنّ علم الجينوم يعيد اكتشاف الأدوية عبر تحديد المؤشرات الحيوية والأهداف العلاجية، وبالتالي تيسير عملية تطوير الأدوية الجديدة والتدخلات العلاجية، كما أحدث علم الجينوم تحولًا جذريًا في نهج الرعاية الصحية، حيث يمكن من تحليل التركيب الجيني الكامل للفرد من اكتشاف احتمالية إصابته بالأمراض في وقت مبكر. ويعد الاكتشاف المبكر أمرًا بالغ الأهمية للوقاية الفعالة والتدخل في الوقت المناسب، مما قد يغير نتائج المرضى بشكل كبير، وأصبحت درجات المخاطر الجينية، التي تجمع تأثيرات المتغيرات الوراثية المتعددة، ذات دور فعال في التنبؤ بمدى القابلية للإصابة بالأمراض الشائعة. وأشار إلى أنّ علم الجينوم جزء لا يتجزأ من تعزيز الفهم للأمراض المعقدة، مثل أنواع السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، ومن خلال تحديد الطفرات والاختلافات الجينية المحددة، يمكن للأطباء تحديد بروتوكولات العلاج الفعالة، والتي قد تشمل علاجات موجهة تعالج التشوهات الجينية، حيث يؤدي هذا المستوى من الدقة إلى تحسين فعالية العلاجات، وتقليل الآثار الجانبية المحتملة عن طريق تجنب النهج الموحد المخصص للجميع، بالإضافة إلى الوقاية من الأمراض وعلاجها، يمهد علم الجينوم أيضًا الطريق لإحراز تقدم في مجال الصحة الإنجابية. وعن تأخر المنطقة العربية في الأبحاث المعنية بعلم الجينوم، أوضح د. علي حقيقي: لقد تأخرت أبحاث الطب الجينومي عالمياً بسبب محدودية الوصول إلى أحدث التقنيات ونقص البرامج التعليمية المخصصة، وعدم كفاية التمويل ودعم البنية التحتية، وهناك ندرة في المنصات المتاحة للباحثين المحليين للمشاركة في الدراسات الجينومية المؤثرة، وكان دمج البيانات الجينومية في الممارسة السريرية بطيئًا. كما مثلت الحاجة إلى أطر تنظيمية تدعم البحوث الجينية وتحمي بيانات المرضى تحديات صعبة. وقال: شهدنا في السنوات الأخيرة زيادة في الاستثمار والاهتمام بعلم الجينيوم، وتسعى البلدان اليوم بنشاط إلى بناء القدرات البحثية الجينومية وتقوم بإنشاء برامج وطنية لعلم الجينوم، فالجهود الكبيرة التي بُذلت في قطر والإمارات العربية المتحدة والبحرين والمملكة العربية السعودية تؤكد سعيها الدؤوب لإحداث نقلة نوعية. وتمهد الاستثمارات في التعليم والبنية التحتية والسياسات الطريق لعصر جديد من العلوم الطبية في المنطقة، مع إمكانية تقديم إسهامات كبيرة في مساعي أبحاث الجينوم على النطاقين الإقليمي والعالمي. وتتيح هذه الجهود تنوعاً وفرصًا فريدة للاكتشاف والابتكار من خلال تسخير هذه الإمكانات، حيث يمكن للمنطقة العربية أن تبرز كوجهة رائدة في الطب الجيني، وتساهم برؤى جديدة في علم الوراثة البشرية والأمراض المعقدة. وعن المؤتمرات العلمية التي تنظمها سدرة، أوضح د. علي حقيقي إنّها تلعب دورًا محوريًا في تطوير الأبحاث الطبية من خلال تيسير نشر أحدث النتائج، وتعزيز التعاون الدولي، كما يعزز جودة الأبحاث الطبية ومدى انتشارها، وهو ما ينعكس بالإيجاب على ممارسات الرعاية الصحية العالمية وسياساتها. ويعد مؤتمر سدرة للطب الدقيق بمثابة حلقة وصل في المنطقة تجمع العقول العلمية لتبادل أحدث الأبحاث، ومناقشة تحويل الاكتشافات الجينومية إلى حلول رعاية صحية قابلة للتنفيذ. وأكد أهمية تحفيز الشباب لدراسة علوم الجينوم، وقال: إننا نحتاج لتوجيه اهتمام الشباب في علم الجينوم ؛ منها تعزيز البنية التحتية البحثية، ودمج علم الجينوم في المناهج الأكاديمية، وتقديم المنح الدراسية والتدريب الداخلي، ووضع مسارات وظيفية واضحة، تعزيز ثقافة حب الاستطلاع والمعرفة والتفكير النقدي. كما أنّ عرض تطبيقات علم الجينوم التي تلقى صدى مثل الطب الشخصي، وعلم الأنساب، وعلم الطب الشرعي، يعزز الشغف. وبصفته مديرًا للمركز الدولي للأمراض الوراثية بجامعة هارفارد، ومشاركًا في المبادرات العالمية ومحاضراً بسدرة للطب يؤكد ضرورة التعاون الدولي في مجال الطب الجينومي نظرًا للتقدم التكنولوجي السريع والطبيعة العالمية للبحث العلمي. ومن خلال ورش العمل والبرامج التدريبية والمبادرات البحثية المشتركة، فإننا ندعم تطوير الخبرات والبنية التحتية المحلية، وتمكين البلدان من الاستفادة من الطب الجينومي.

مع ظهور الطب الدقيق والفحوص الجينية، بات من الممكن تحديد الأمراض الوراثية التي قد تنتقل إلى الجنين من الوالدين، والتدخل المبكر من أجل الحد من انتقالها من جيلٍ لآخر. وأوضحت الدكتورة سحر دعاس، باحثة في مجال الأبحاث الجينية ومديرة المختبر في قسم الجينوم الوظيفي لأسماك الزرد في سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، أنه إذا كان أحد الزوجين أو كليهما يحمل طفرة جينية تزيد من احتمال إصابة طفلهما بمرض وراثي، يمكن التدخل المبكر بتعديل هذا الجين في الحمض النووي ومنع تطوره أو تخفيف الأعراض المرضية الناجمة عنه. تُعدّ الفحوصات الطبية للمقبلين على الزواج، وهي إلزامية في قطر، وسيلة أساسية لإجراء الفحوصات الجينية اللازمة للأبوين والكشف عن الطفرات الوراثية المحتملة، وفي هذا الصدد تقول الدكتورة دعاس: «في حالة ظهور نتائج غير مبشرة لتلك الفحوصات، يُنصح الزوجين بإجراء التلقيح الخارجي في المختبر والفحوصات المبكرة لمنع ظهور أي طفرة جينية في الطفل المستقبلي للعائلة». وتستطرد قائلة: «توفر دولة قطر للمرأة الحامل عدة فحوصات في المراحل المبكرة من الحمل، مثل فحوصات الدم في المرحلة الأولى من الحمل، والفحص الجنيني من خلال التصوير بالموجات الفوق صوتية، وفحص السائل المحيط بالجنين داخل الرحم، ويمكن أن تكون هذه الفحوصات على هيئة فحوصات دم عادية، أو فحوصات جينية». أما من حيث الأساليب المتاحة للتدخل المبكر لتعديل الطفرات الجينية، توضح الدكتورة دعاس أن ذلك قد يكون بطريقتين: «الأولى داخل الرحم، إما من خلال التدخل بالجراحة الطبيّة لمعالجة التشوهات الخلقية التي تصيب القلب أو العمود الفقري، أو من خلال العلاج الجيني لمعالجة أي طفرات وراثية يحملها الجنين، لكن هذه الطريقة لا تزال في المراحل التجريبية». التدخل الجيني خارج الرحم الطريقة الأخرى، حسبما توضح الدكتورة دعاس، هي التدخل الجيني خارج الرحم باستخدام نوعين من الخلايا، إما خلايا من جسم المريض نفسه لعلاج حالات مرضية مثل الضمور العضلي أو التليف الكيسي، حيث يتم التعديل الجيني لخلايا المريض وإعادتها للجسم، أو من خلال التدخل بالخلايا الجذعية التي يتم فيها التعديل الوراثي للخلايا المريضة في حالات الأمراض الوراثية للدم مثل فقر الدم المنجلي أو الأمراض المناعية التي تصيب الإنسان». على الرغم من النتائج الواعدة التي أظهرتها استخدامات الطب الدقيق والعلاج الجيني، تبين الدكتورة دعاس أن الكثير منها لا يزال في مراحل مبكرة وتحت التجربة، موضحةً أن الأبحاث العلمية لاتزال مستمرة لدراسة الحالات المرضية النادرة التي لم يتم تشخيصها بعد. وتقول: «في قسم الجينوم الوظيفي لأسماك الزرد في سدرة للطب، نجري الأبحاث المتقدّمة باستخدام أسماك الزرد لفهم الجينات البشرية والأمراض التي تصيب الإنسان، وذلك لمطابقة 70 بالمائة من جيناتها للجينات البشرية». عند الحديث عن التعديل الجيني، لا يُمكن إغفال الجوانب الأخلاقية والحدود التي يتعين الوقوف عليها، ففي حين ينظر البعض إلى الاختبارات الجينية كوسيلة للحد من انتشار الأمراض الوراثية وتحسين صحة الأجيال القادمة، يرى آخرون أن هذا النهج يمكن أن يؤدي إلى تحديات أخلاقية مثل التمييز أو الضغط على الأفراد لاتخاذ قرارات قد لا تتناسب مع قيمهم الشخصية. أخلاقيات الطب الحيوي في هذا السياق يقول الدكتور محمد غالي، بروفيسور العلوم الإسلامية وأخلاقيات الطب الحيوي، بجامعة محمد بن خليفة، مركز دراسات التشريع الإسلامي والأخلاق، عضو مؤسسة قطر، أنه في مرحلة ما قبل الزواج، يشجع علماء الدين إجراء الفحوص الوراثية قبل الزواج، مع السماح للأفراد بحرية الاختيار، مما يُقدّم حلاً وسطًا ويضمن احترام واستقلالية الزوجين في اتخاذ القرار بشأن مستقبل طفلهما. أما فيما يتعلق بالتعديل الجيني على الأجنة، يقول الدكتور غالي: «يعد التعديل الجيني مقبولاً من الناحية الأخلاقية طالما أنه يُستخدم كأداة طبية آمنة وفعالة تهدف إلى الحد من الحالات المرضية الوراثية الخطيرة وتجنب الألم والمعاناة وتحسين جودة حياة الفرد بشكل عام، شريطة أن يتم ذلك بطرق تحترم القيم الأخلاقية وتحافظ على التوازن بين التقدم العلمي والاعتبارات الأخلاقية، وليس لأغراض تحسينية أو تجميلية، مثل تغيير لون الشعر أو العينين أو ما يعرف بـ«تحسين النسل». التعديل الجيني مقبول كما أن بعض الفقهاء يجيزون اتخاذ قرارات لمنع ولادة طفل يعاني من اضطرابات وراثية حادة، لا تسبب ضررًا للمولود فحسب بل قد تهدد صحة وحياة الأم كذلك، طالما كان ذلك قبل مرور 120 يومًا من الحمل، أي قبل مرحلة نفخ الروح». وأشار إلى أن التعديل الوراثي أو التدخل الجيني، وخاصة ما يعرف بتحرير الجينات في الخلايا الجنينية، يثير الكثير من الجدل من الناحية الأخلاقية. ذلك أن هذا النوع من التعديل الجيني يقوم بتغيير دائم في خلايا الجسم الرئيسية، وبالتالي يصعب أو ربما يستحيل تعديل أي من هذه التغييرات لاحقا بشكل كامل. وقال: يُعدّ القرار مصيريًا نظرًا لتأثيره على التنوع الوراثي والتطور البيولوجي، حيث يمكن أن يثير التدخل الجيني في الخلايا الجسدية الأساسية مخاوف حول الآثار غير المتوقعة أو السلبية على حياة الأطفال وأجيال المستقبل». ويختتم حديثه قائلا: « يؤكّد هذا ضرورة وجود إطار أخلاقي متماسك لتوجيه استخدام هذه التقنيات وتحديد الحدود الأخلاقية لضمان تطبيقها بطريقة آمنة ومسؤولة».

أعلن مركز سدرة للطب، عن إجراء دراسات بحثية تستخدم مرفق دراسات الجينوم الوظيفية لأسماك الزرد، بغرض تأسيس نهج من الاختبارات التي تعمل على سد الفجوة بين الأعراض السريرية وبين نتائج الأبحاث الجينومية في الاضطرابات الوراثية النادرة عند الأطفال، مما يقدم خارطة طريق للسير نحو الطب الدقيق. وأكد المركز أن التشخيص المبكر للأمراض النادرة يعني التدخل المبكر وإمكانية إنقاذ حياة الشخص. إذ تقدم نماذج أسماك الزرد، مع استخدام أحدث التطورات العلمية، أملًا بإمكانية اختصار مدة رحلة التشخيص الطويلة هذه إلى مدة أقصر (من أعوام إلى أسابيع قليلة أحيانًا)، مع الكشف عن القطعة المفقودة من اللغز والحصول على تشخيص سليم. وتقدم أسماك الزرد، التي تعد نموذجًا فريدًا من الفقاريات وتتميز بقدرتها على النمط الظاهري عالي الإنتاجية، بديلًا مقنعًا عن الأنظمة النموذجية الأخرى نظرًا لخصوبتها العالية، والسلالة كبيرة الحجم، واليرقات الصغيرة، والتطور السريع، والنقاء. تتم مقارنة الأعراض السريرية للأمراض مع الخصائص الأساسية لأسماك الزرد من حيث أوجه التشابه الجينية، وتطور القلب والأوعية الدموية والأعصاب، ووظائف السباحة، والرؤية، والوظائف السمعية. كما أن لدى أسماك الزرد القدرة على إظهار العمليات الجزيئية عن طريق التصوير المباشر داخل الجسم الحي لنواقل الفلورسنت المشفرة جينيًا، والصبغات الكيميائية النسيجية المناعية. يجعل الحجم الصغير لأسماك الزرد فحصوصات الدواء ممكنة لتحديد الجزيئات الوقائية في نماذج الأمراض، وهو تطبيق آخر لعلاجات الأمراض الجينية البشرية النادرة. وينظم مركز سدرة للطب ورشة عمل يوم الأحد الموافق 27 أغسطس الجاري، لتوضح أحدث نهج لاختبارات أسماك الزرد في الطب الدقيق. وسيشرح المقدمون تطبيقات نموذج أسماك الزرد ودورها المهم في الكشف عن الآليات الكامنة وراء الأمراض الجينية النادرة وابتكار حلول علاجية. يستفيد المرضى الذين يزورون سدرة للطب من توافر أحدث التقنيات داخل قسم الأبحاث، وهو أمر كفيل بتحقيق أعلى «معيار للرعاية». التزاماً بهذا المبدأ يتم تحويل خدمات البحث إلى فريق متخصص يعمل بتناغم مع الطاقم الطبي في كافة مراحل الرعاية. ويؤدي هذا التنسيق إلى تحويل مركز أبحاث سدرة إلى معهد مستقل للطب الشخصي، قادر على المنافسة وفق أعلى المعايير العالمية. علماً بأن مركز الأبحاث يجتذب التمويل من المنظمات الخاصة والمتبرعين بهدف معالجة الأمراض وتقديم العلاج للأجيال القادمة. تتمثل مهمة خدمات مركز أبحاث سدرة للطب في خلق بيئة مهنية داعمة للبحوث الرائدة عالمياً، بهدف توفير خدمات متخصصة في الوقت المناسب، ومفيدة للمجتمع العلمي. ويتم تنظيم خدمات البحث في المكاتب المخصصة للأنشطة التي تخدم احتياجات العلماء في فرع أبحاث الطب في سدرة للطب: التمويل والمشتريات، الموارد البشرية والتدريب، مكتب المنح، مخرجات البحوث، الاتصالات، والسياسات.

بهدف الاكتشاف المبكر للسرطان والسكري قطر جينوم يساهم في اكتشاف علاجات جديدة للأمراض وتطوير الطب الشخصي مسح بحثي وطني حول قبول المجتمع لطب الجينوم تمكن برنامج قطر جينوم في مرحلته التجريبية من جمع 6700 جينوم كامل لدراسته وتحليله، لرسم خريطة مرجعية للجينوم القطري بالتعرف على سلسلة الحمض النووي لعدد كاف من السكان القطريين، والذي بدوره يساعد الأطباء والباحثين على فهم الاختلافات الجينية والتأثيرات البيئية التي تؤدي إلى الأمراض، وتحديد العلاج الأكثر تناسباً مع المريض، فضلاً عن اكتشاف علاجات جديدة، وتطوير التحاليل الطبية، لتوفير أقصى حد للرعاية الصحية الشخصية. ويعتبر الجينوم هو كامل المادة الوراثية المكونة من الحمض النووي والذي يعرف اختصارا بالـ DNA. يحتوي الجينوم البشري على ما بين 20-25 ألف جين موجودة في نواة الخلية ومرتبة على هيئة ثلاثة وعشرين زوجاً من الكروموسومات. ويعتبر علم الجينوم هو العلم المعني بدراسة المجموعة الكاملة للجينات وكيفية عملها، وكيفية تحليل هذه المعلومات وتفسيرها بتقنيات علمية دقيقة في عملية التحليل، حيث إن قراءة تسلسل الجينوم الكامل كانت تستغرق 13 عاماً في الماضي، واليوم تستغرق يوماً واحداً فقط. *برنامج قطر جينوم انطلقت المرحلة التجريبية من برنامج قطر جينوم عام 2015، للاستفادة من القدرات البحثية في مجال العلوم الحيوية الطبية في دولة قطر، بهدف توفير بيئة تعاونية متكاملة؛ حيث قام برنامج قطر جينوم باستخدام العينات والبيانات التي جمعها قطر بيوبنك على مدار الأعوام الماضية، ومن ثم إجراء تحليل سلسلة الحمض النووي لتلك العينات، لرسم الخريطة الجينية للمواطنين، والتعرف على الروابط بين الأنماط الوراثية والأنماط الظاهرية الخاصة بالسكان، مما يوفر رؤية شاملة تخوّل تطوير منظومة الطب الشخصي في قطر. *أهمية البرنامج وتعد دراسة العوامل الوراثية الخاصة بسكان دولة قطر من الخطوات الأساسية لفهم كيفية تطور هذه الأمراض والطرق العلاجية المثلى. كما أن 80 % من الأمراض النادرة سببها خلل جيني لذلك فمعرفة التسلسل الجيني لكل فرد يساعد على علاج هذه الأمراض، وكذلك الوقاية من بعض الأمراض الأخرى مثل السرطان الذي يمكن التعرف عليه مبكراً من خلال دراسة الجينات الوراثية. *مسح وطني ويسعى البرنامج في الفترة الأخيرة لإجراء مسح بحثي وطني شامل فيما يتعلق بطب الجينوم ، لتقييم مدى دراية المجتمع وتقبله لمفاهيم الجينوم والوراثة واستعدادهم للمشاركة في الجينوم ومنظومة الطب الشخصي، وتوصلت دراسة استقصائية حديثة، إلى وجود استعداد واسع لدى سكان دولة قطر للمشاركة في المبادرة التي تسعى إلى رسم خريطة للجينوم القطري. حيث أبدى 837 مواطنًا قطريًا استعدادهم للمشاركة في برنامج قطر جينوم، من خلال المساهمة بعيناتهم البيولوجية وتاريخهم الطبي إلى قطر بيوبنك.

نظّم قسم التغذية والتغذية العلاجية وقسم أمراض الأيض الوراثية بمؤسسة حمد الطبية، مؤخراً، يوماً توعوياً للأطفال والبالغين من مرضى الهيموسيستين يوريا وأفراد أسرهم لتسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر، والعلاج، والوقاية من مضاعفات مرض الهيموسيستين يوريا، وهو من الأمراض الوراثية النادرة الخطيرة التي تتميز بمضاعفات طويلة المدى. وتضمن اليوم التوعوي فعاليات ترفيهية كما أتيحت الفرصة لأفراد أسر المصابين بمرض الهيموسيستين يوريا لمشاركة تجاربهم حول الرعاية عالية الجودة التي وفرتها مؤسسة حمد الطبية للمرضى ليواجهوا المرض ويتعايشوا معه. وقالت السيدة ريم السعدي، مديرة التغذية والتغذية العلاجية بمؤسسة حمد الطبية: "لقد قمنا بتنظيم هذا اليوم لنظهر مدى التزامنا برفع مستوى الوعي بهذا المرض الوراثي النادر وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون منه، إلى جانب تثقيف أفراد أسرهم حول طبيعة مرض الهيموسيستين يوريا ومدى أهمية توفير متابعة غذائية وطبية مستمرة للمريض. أردنا، كذلك، أن تكتسب الأسر المعارف اللازمة حول مرض الهيموسيستين يوريا من خلال مشاركة تجاربهم المتعلقة بمسار رعاية أطفالهم". وقالت السيدة ريم السعدي: "مع التقيد الصارم بتناول الأدوية والنظام الغذائي المنخفض البروتينات يصبح بإمكان مريض الهيموسيستين يوريا تجنب معظم أعراض ومضاعفات المرض إن لم تكن كلها. يُعد النظام الغذائي هو الأساس المهم في علاج الهيموسيستين يوريا، حيث يعجز جسم المريض عن امتصاص البروتين ويعد ضاراً له، وذلك على الرغم من أهمية البروتين للجسم لدى الأشخاص الطبيعيين". نظام غذائي صارم وشددت السعدي على ضرورة أن يمتنع مريض الهيموسيستين يوريا عن تناول اللحوم، الدجاج أو السمك كما يتعين عليهم الامتناع عن تناول الحليب أو البيض. وأضافت: "يوفر مستشفى حمد العام وصفات طبية ومواد غذائية تحتوي على العناصر الغذائية الرئيسية التي يحتاج لها الأطفال المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا دون احتوائها على البروتينات الضارة. ولذلك فإنه يتعين على الوالدين وأسر الأطفال المصابين بمرض الهيموسيستين يوريا التواصل مع أطبائهم واختصاصيي التغذية العلاجية للحصول على التعليمات والإرشادات الطبية اللازمة". ومن جانبه ذكر الدكتور توفيق بن عمران، استشاري أول طب الأطفال ورئيس قسم أمراض الأيض الوراثية، أن مرض الهيموسيستين يوريا هو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. والأشخاص المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية (الهيموسيستين) التي تبنيها أجسامنا من عنصر البروتين الموجود في غذائنا. ويكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاماً غذائياً خاصاً معرضين للإصابة بتأخر في النمو المعرفي والبدني، ومشاكل العيون، وتشوهات العظام، ومشاكل عصبية وقلبية، والتخثرات الدموية والجلطات الدماغية. ويتعين على أولئك المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة ويستمر علاجهم عن طريق أخصائيي أمراض الأيض وأخصائيي التغذية العلاجية طوال حياتهم. فحص المواليد وقال الدكتور بن عمران إن هذه الحالة المرضية من الحالات القابلة جداً للعلاج وهي مضمنة بالبرنامج الوطني لفحص المواليد الجدد في دولة قطر، الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد الجدد للكشف عن العديد من الأمراض ومن ضمنها مرض الهيموسيستين يوريا. كما نصح الدكتور بن عمران الوالدين اللذين لم يتم فحص مولودهما عند الولادة بالاتصال بطبيبهم لوضع الترتيبات اللازمة لفحص مولودهما، حيث يطبق برنامج فحص المواليد في دولة قطر منذ عام 2006م. وأضاف د. توفيق: "في حالة تم تشخيص الطفل عند الولادة بأنه مصاب بمرض الهيموسيستين يوريا، فإنه من الممكن حمايته، من خلال برنامج خاص للتغذية العلاجية مصحوباً بالعلاج الطبي، لوقايته من مشاكل العيون والعظام، وأمراض القلب، كما أن مستوى ذكائه من المتوقع أن يكون طبيعياً. أما إذا ما تم تشخيصه متأخراً فإن توقعاتنا ستكون دون المستوى، وذلك حسب الضرر الذي ربما يكون قد حدث. غير أن العلاج قد يحمي، على الأقل، من الإصابة بأمراض القلب، وبعض المشاكل العصبية وما ينتج عنها من مضاعفات". ويؤكد الدكتور بن عمران على أن أحد الوالدين قد يحمل جينات مرض الهيموسيستين يوريا وإذا كان كلا الوالدين يحملان ذلك الجين فإن احتمال إصابة المولود بمرض الهيموسيستين يوريا تصل إلى 25%. ومثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستين يوريا ينتقل وراثياً في الأسر كما يلعب الزواج من الأقارب دوراً بارزاً في حدوث الإصابة بهذا المرض.

طالب علماء من الأكاديمية الوطنية الأمريكية للعلوم والأكاديمية الوطنية الأمريكية للطب السماح لهم بتعديل الحمض النووي للأشخاص، من أجل المساعدة في وقاية الأطفال المقبلين من الأمراض والإعاقة. ويأمل العلماء أن يتمكنوا من إيقاف نقل الأمراض من الآباء إلى الأجيال المقبلة، عن طريق تعديل الأجنة البشرية وراثياً للأشخاص المصابين بأمراض وراثية يمكن أن تنتقل إلى الأولاد، بحسب ما ذكره موقع "جلوبال نيوز" الكندي. وقالت الدكتورة ألتا شيرو من جامعة ويسكونسن-ماديسون التي شاركت في رئاسة اللجنة التي أعدت التقرير، "إن التعديل الجيني سيساعد على فهم ومعالجة العديد من الأمراض الوراثية المدمرة وسيطور العلاج لكثير من الأمراض الأخرى". وتتألف اللجنة من 22 عالماً من عدة دول، من بينها الولايات المتحدة وفرنسا والصين، وقد اتفق أعضاء اللجنة على أن التعديل الجيني يجب أن يتم للوقاية من الأمراض فقط وليس لأي أغراض أخرى. واعترفت اللجنة بأن هناك مخاوف من أن يتم استخدام التعديل الجيني من أجل منح الأطفال صفات خاصة مثل الجمال والقوة والذكاء، الأمر الذي يثير مخاوف أخلاقية، خاصة إذا ما توفرت هذه العملية لبعض الأشخاص دون غيرهم. وأكد تقرير اللجنة أن التغيير الجيني لن يتم من أجل تعديل سمات شخصية، مثل الطول، بل سيركز على القضاء على أمراض مثل فقر الدم المنجلي و التليف الكيسي والسرطان والزهايمر. وأشار التقرير إلى أن التكنولوجيات ذات الصلة ليست جاهزة تماماً لتبرير تعديل الحمض النووي للإنسان، وبدلاً من ذلك يجب السماح بإجراء التجارب السريرية والتي ستكون محط الرقابة العامة.

نظّم مركز العلوم الإنسانية والاجتماعية بكلية الآداب والعلوم في جامعة قطر ندوة بعنوان "زواج الأقارب في قطر: الأسس الاجتماعية والعواقب الصحية" وذلك بهدف مناقشة بحث يتناول هذه القضية الهامة في دولة قطر وفي المنطقة وأثرها على صحة الأفراد. وقد استقطبت الندوة باحثين ومتخصصين في مجال العلوم الإنسانية والاجتماعية والطبية لمناقشة نتائج هذا المشروع البحثي المتعدد التخصصات والحاصل على تمويل من قبل الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي. كلثم الغانم: زواج الأقارب في منطقة الخليج يعتبر وسيلة للمحافظة على تماسك القبيلة وترابطها الاجتماعي ووسيلة للمحافظة على الموارد المائية والزراعية.وأدار الورشة د. الريح عثمان، الأستاذ المشارك في علم الاجتماع في قسم العلوم الاجتماعية في كلية الآداب والعلوم في جامعة قطر بحضور د. كلثم الغانم مدير مركز العلوم الإنسانية والاجتماعية في كلية الآداب والعلوم في جامعة قطر. وفي تعليقها، قالت د. كلثم الغانم: "من المعروف بأن زواج الأقارب في منطقة الخليج يعتبر وسيلة للمحافظة على تماسك القبيلة وترابطها الاجتماعي ووسيلة للمحافظة على الموارد المائية والزراعية وغيرها من العوامل المتعلقة بشحّ المنطقة. كما يرجع زواج الأقارب إلى تبنّي القبائل هذا المفهوم الاجتماعي". وأشارت كلثم الغانم إلى أن زواج الأقارب بين أبناء العم والخال منتشر في منطقة الخليج ودول جنوب آسيا وإيران وباكستان وأفغانستان، مُضيفة: "كشفت الدراسات الطبية المتخصصة في الصحة العامة في دول الخليج إلى أن الكثير من الأمراض الوراثية تنتشر بين العائلات بسبب زواج الأقارب، إلا أن تلك الدراسات لم تُفصح عن هذه الأمراض"، مُنوّهة إلى أن البحث سيُسهم بشكل كبير في الكشف عن ظاهرة زواج الأقارب للتوصل إلى فهم أفضل لها من خلال دراسة ميدانية على السكان. وللتأكيد على أهمية هذا البحث، قالت د. الغانم: "بالرجوع لعقود الزواج بين الأعوام 2007 و 2013، نجد بأن ظاهرة زواج الأقارب مستمرة، وبأن نصف عقود الزواج التي تم إبرامها خلال هذه الفترة هي بين أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية. الأمر الذي يدفع الباحثين والخبراء للبحث في هذا الموضوع الحيوي بالنسبة للمجتمع القطري الذي يتسم بعدد سكان قليل". أوراق بحثية وفي إطار الورشة، قدم د. توفيق بن عمران رئيس قسم علم الوراثة السريرية والأيض في قسم طب الأطفال في مؤسسة حمد الطبية وأستاذ مشارك في كلية ويل كورنيل الطبية ورقة بحثية بعنوان "زواج الأقارب والاضطرابات الوراثية في دولة قطر". وقال: "زواج الأقارب شائع في الشرق الأوسط وأيضاً في دول الخليج، ويمثل زواج الأقارب في قطر ما يقارب من 54% من العقود السنوية للزواج ، ويعتمد أغلبه على الزواج من أبناء العمومة، وأظهرت الدراسات السابقة أن زواج الأقارب يزيد من انتشار العيوب الخلقية والأمراض الوراثية الأخرى". توفيق بن عمران: تشير البيانات المتوفرة لدينا عن وجود علاقة دالة للقرابة الأبوية في زيادة انتشار الاضطرابات الوراثيةوأضاف: "لقد أجريت دراسة مستعرضة في مركزين في قطر في قسم الأمراض الوراثية الاستقلابية، قسم طب الأطفال، مؤسسة حمد الطبية (HMC)، ومركز الشفلح (SC). وتشير البيانات المتوفرة لدينا عن وجود علاقة دالة للقرابة الأبوية في زيادة انتشار الاضطرابات الوراثية، وكانت الاضطرابات الوراثية الغير مشخصة أعلى بكثير بين زيجات غير الأقارب". كما تطرق د. محمد إبراهيم عبدالعليم استشاري الطب النفسي في قسم الطب النفسي في مؤسسة حمد الطبية للحديث عن العلاقة بين زواج الأقارب في قطر والاضطرابات النفسية وقال: "تهدف هذه الدراسة إلى استكشاف نمط تقاليد الزواج بين المرضى النفسيين القطريين المرتادين على العيادة الخارجية للطب النفسي في مستشفى الرميلة بمؤسسة حمد الطبية، حيث سعت الدراسة إلى التحقق من مدى وجود علاقة بين زواج الأقارب وخمسة اضطرابات نفسية كبرى (الفصام، الاضطراب الوجداني ثنائي القطب، الاكتئاب، القلق المختلط، اضطراب الاكتئاب، الوسواس القهري). من جانبها، تحدثت كل من د. جهينة سلطان العيسى أستاذ علم الاجتماع ود. كلثم الغانم الأستاذ المشارك في علم الاجتماع في جامعة قطر ومدير مركز العلوم الإنسانية والاجتماعية في كلية الآداب والعلوم في جامعة قطر و د. فاطمة الكبيسي أستاذ في علم الاجتماع في قسم العلوم الاجتماعية في كلية الآداب والعلوم في جامعة قطر تحدثن عن دراسة مسحية للكشف عن اتجاهات القطريين نحو زواج الأقارب. وخلال الدراسة، تم إجراء دراسة مسحية على السكان لاستطلاع رأي المواطنين القطريين حول زواج الأقارب حيث تم تحليل أنماط الاستجابات استناداً إلى مجموعة من المتغيرات التي تشمل الجنس والعمر ومستوى التعليم، ومجموعة من المؤشرات الاجتماعية والاقتصادية الأخرى، وقد تمت تجربة الاستبيان وتطبيقه بالتعاون مع معهد البحوث الاجتماعية والاقتصادية المسحية ( SESRI ) وأظهرت النتائج مستويات من الموافقة على هذا النمط من الزواج والعديد من النتائج المهمة الأخرى التي تعد عوامل تشجع هذا النمط من الزواج . كما قدمت د. كلثم الغانم ورقة بحثية بعنوان "الأسس الثقافية لزواج الأقارب في قطر"، مُضيفة: وقد افترضت هذه الدراسة أن المجتمع القطري ينتج قيم ثقافية تعزز وتشجع الزواج بين الأقارب نتيجة النظام القبلي في المنطقة. وقد أجريت دراسة اثنوجرافية من خلال مقابلة عينة من الأسر من المتزوجين من أقارب، وتم ربط التحليل بمجموعة القيم الموجهة التي يتضمنها التراث الشفهي المتعلق بزواج الأقارب في قطر.

قال أطباء بريطانيون إنهم جربوا تقنية رائدة لفحص الأمراض الوراثية، قبل إجراء عمليات التلقح الصناعي "IVF"، تتيح للوالدين، إنجاب أطفال يتمتعون بصحة جيدة، ولا تنتقل إليهم الأمراض والاضطرابات الوراثية المدمرة. وقد سمحت هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية NHS"" باستخدام التقنية الجديدة قبل عمليات التلقيح الصناعي، التي ينفذها أطباء الخصوبة في لندن، لولادة أجنة أصحاء، وفق ما ذكرته صحيفة "تلغراف" البريطانية على موقعها الإلكتروني. وتتطلب إجراءات الاختبار التقليدية للأجنة، أشهر من العمل، حتى تعطى نتائجها، لكشف الأمراض الوراثية المحتملة التي قد تنتقل لهم من الوالدين، لكن التقنية الجديدة، المعروفة باسم "karyomapping"، تستغرق أقل من أسبوعين فقط، ويمكن أن تكشف مجموعة من الأمراض الوراثية التي تهدد صحة الأجنة. وكان الطفل "لوكاس ميانجو" معرضا بشكل كبير لخطر وراثة شكل نادر من مرض ضمور العضلات، يجعله يمشى ويقوم بالمهام اليومية بصعوبة، لكن التقنية الجديدة، استطاعت أن تقيه من هذا المرض النادر، وولد الطفل بصحية جيدة، وفق الصحيفة. وبفضل التقنية الجديد استطاع الأطباء عزل الجينات المسؤولة عن هذا المرض الوراثي، بعد إجراء مسح الحمض النووي لوالدة الجنين، ثم أجرى الزوجان عملية التلقيح الصناعي التقليدية، ونتجت عنها ولادة طفل بصحة جيدة فى ديسمبر عام 2014، ويبلغ عمر الطفل الآن 3 أشهر. وتجري عملية التلقيح الاصطناعي عادة للأزواج الذين يعانون من تأخر الإنجاب، وتزيد من فرص الإنجاب أعلى من الحمل الطبيعي، وفي كثير من الحالات يتجاوز نسبة نجاحها 60%.