محليات

1418

حمد الطبية: الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

برنامج فحص الجينوم يُنقذ الأرواح ويُعزز صحة الأطفال

د. سعد الكعبي: فحص مُبتكر للتعرف على الأمراض الجينية

د. ريم السليمان: العلاج المبكر لأكثر الأمراض النادرة جينياً

د. أسماء آل ثاني: استخدام Q-Chip على دم الحبل السري

د. توفيق بن عمران: اختبارات لضمور العضلات الشوكي

د. هلال الرفاعي: بنية تحتية لضمان تنفيذ فحص الجينوم

أعلنت مؤسسة حمد الطبية عن تعاونها مع مستشفى هايدلبيرغ الجامعي في ألمانيا، لتطوير برنامج فحص الجينوم لحديثي الولادة. يهدف هذا البرنامج إلى استخدام أحدث تقنيات فحص الجينوم للكشف عن الأمراض الوراثية الخفية لدى حديثي الولادة، ممّا يسمح بالتدخل المبكر والعلاج الفعّال.

يُعدّ برنامج فحص حديثي الولادة من أكثر البرامج الصحية العامة نجاحاً على مستوى العالم، حيث ساهم في إنقاذ حياة الملايين من الأطفال من خلال الكشف المبكر عن الأمراض القابلة للعلاج. ومع ذلك، لا تزال بعض الأمراض الوراثية الخفية غير قابلة للكشف باستخدام أدوات الفحص القياسية.

يأتي برنامج فحص الجينوم لحديثي الولادة لمعالجة هذه الثغرة من خلال استخدام تقنيات متطورة لتحليل الحمض النووي لحديثي الولادة. سيتيح ذلك الكشف عن الأمراض الوراثية في مراحلها المبكرة، ممّا يفتح المجال أمام علاجات فعّالة تمنع ظهور الأعراض وتضمن حياة صحية للطفل.

فحص الجينوم لحديثي الولادة

وأكدّ الدكتور سعد الكعبي، رئيس لجنة الأمراض النادرة ورئيس مكتب الشؤون الطبية الدولية بمؤسسة حمد الطبية، على أهمية هذا البرنامج، قائلاً: "إنّ التعاون القائم منذ مدة طويلة بين مؤسسة حمد الطبية ومستشفى هايدلبيرغ الجامعي في مجال فحص حديثي الولادة ساهم في توفير إطار عمل أمثل لبناء مشروع بحث جديد تحت اسم "فحص الجينوم لحديثي الولادة". هدفنا هو تطوير أداة فحص حديثة ومبتكرة للتعرف على الأمراض الجينية قبل حدوث الأعراض وخاصة الاضطرابات الجينية التي لا يمكن التعرف عليها باستخدام أدوات الفحص حديثي الولادة القياسية المتوافرة حاليا".

وقالت الدكتورة ريم السليمان، مساعد رئيس لجنة الأمراض النادرة والباحث الأساسي في الدراسة البحثية: "إن إطلاق هذه التقنية الجديدة لفحص الجينوم لحديثي الولادة تعمل على ضمان وقاية أفضل للأمراض من خلال التشخيص والعلاج المبكر لأكثر الأمراض المعقدة والنادرة جينياً. إن هذا البرنامج الجديد سيعمل على تحويل الفحص التقليدي لحديثي الولادة لبرنامج متقدم وشامل ليصبح الفحص أكثر دقة وسرعة ومناسبا من حيث التكلفة للتعرف على الأمراض والحد من إصابة الرضع بالأمراض والوفاة".

شريحة Q-Chip

ومن جهتها أوضحت الدكتورة أسماء آل ثاني، المدير التنفيذي لمعهد الطب الدقيق: "في هذه الدراسة الفريدة والرائدة، سيتم استخدام شريحة قطر ميكروأري، والمعروفة باسم Q-Chip، على دم الحبل السري بعد الولادة. تحتوي هذه الشريحة على الآلاف من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الشائعة بين سكان قطر. كذلك، قمنا في هذه الدراسة بتصميم Q-Chip لفحص عدد محدد من الأمراض الجينية القابلة للعلاج لغرض الفحص الجينومي لحديثي الولادة، إذ يدعم كل من قطر بيوبنك وبرنامج قطر للجينوم وقسم الجينوم التشخيصي في مؤسسة حمد الطبية إدارة Q-Chip".

وبدوره أضاف الدكتور توفيق بن عمران - رئيس قسم الجينوم والطب الوراثي والباحث المشارك في الدراسة: "سوف نجري أيضا اختبارات جينية خاصة لضمور العضلات الشوكي والاضطراب الوراثي العصبي العضلي الذي يعتبر سببا رئيسيا للوفاة لدى الأطفال دون سن الثانية، ومن أجل تشخيص الأطفال حديثي الولادة المصابين بضمور العضلات الشوكي قبل حدوث أعراض المرض، وبالتالي إعطاء العلاج والتدخل الفوري لإنقاذ حياة الطفل المصاب وتحسين نوعية الحياة. سيتم إجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي بالإضافة إلى Q-Chip والفحص الأيضي القياسي لحديثي الولادة للكشف بشكل أفضل عن العديد من الأمراض الوراثية الأيضية والقابلة للعلاج".

* علاج الأمراض الأيضية

وإلى ذلك قال الدكتور هلال الرفاعي، الرئيس التنفيذي والمدير الطبي لمركز صحة المرأة والأبحاث بمؤسسة حمد الطبية ومدير برنامج قطر لفحص حديثي الولادة: "نجح البرنامج الوطني الحالي لفحص حديثي الولادة في تشخيص وعلاج الأمراض الأيضية الخطيرة لدى مئات الأطفال حديثي الولادة في قطر، مما أدى إلى إنشاء بنية تحتية لضمان التنفيذ الناجح لفحص الجينوم لحديثي الولادة مما يجعل مؤسسة حمد الطبية رائدة في هذا المجال في الشرق الأوسط".

كما تحدث الدكتور غسان عبده، رئيس وحدة فحص حديثي الولادة والباحث الرئيسي المشارك في الدراسة، عن هذا الجهد الأخير لتعزيز فعالية فحص حديثي الولادة قائلاً: "من المتوقع أن يساعد دمج التسلسل الجينومي في برنامج فحص حديثي الولادة على نطاق السكان بشكل كبير في توسيع نطاق الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الأيضية والنادرة التي يمكن علاجها. ونظرا لأن هذه غالباً ما تكون السبب الرئيسي لوفيات الرضع والإعاقة مدى الحياة، فإن هذه الدراسة التجريبية تبشر بتوفير بيانات قيمة يمكن استخدامها لمساعدة المرضى وعائلاتهم".

اقرأ أيضاً

حمد الطبية تنوّه بأسعار مواقف السيارات بمستشفياتها ومرافقها

تفعيل البوابات الذكية في 3 مرافق بمؤسسة حمد اليوم

بدء تطبيق النظام الجديد لمواقف السيارات بحمد الطبية غداً.. إليك الأسعار

أخبار ذات صلة

 الأرصاد: طقس حار إلى حار جدا وأعلى درجة حرارة 45 مئوية

مدرسة النبراس الدولية تفتتح حرمها الجديد في مدينة لوسيل