كشفت دراسة أجراها باحثون من وايل كورنيل للطب – قطر عن المسببات الوراثية لأحد الاضطرابات العصبية وآثار ذلك على المقبلين على الزواج. وتم تمويل هذه الدراسة بمنحة مقدمة من برنامج الأولويات الوطنية للبحث العلمي المنبثق عن الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي وبدعم من برنامج بحوث الطب الحيوي في مؤسسة قطر. واستقصت الدراسة الأبعاد الوراثية لما يعرف باسم رنح المخيخ، وهو من التشوهات الخلقية الدماغية المتمثلة في ضمور حجم المخيخ، ذلك الجزء من الدماغ الواقع في مؤخرة الجمجمة والمسؤول عن توازن الحركة العضلية. وقد يعاني المصاب بهذا المرض صعوبة في المشي، وعدم تنسيق الحركة العضلية الإرادية، ونزعة نحو تأخر التطور في مرحلة الطفولة. وقد يتسبب مرض رنح المخيخ أيضا في ارتخاء الأنسجة العضلية، وقلة تنسيق الحركة، وإعاقة في التعلم. ولأن رنح المخيخ يرجع في العادة إلى مسببات وراثية يمكن أن تكون لهذا المرض مضامين لا يستهان بها بالنسبة لزيجات الأقارب الشائعة في قطر. وأوضحت الدراسة أن الجينة الطافرة المسببة لهذا المرض عندما يعبر عنها بطريقة متنحية، لا بد أن يكون لكل من الأبوين معا الجينة المتنحية ذاتها لإصابة أطفالهم بهذا المرض. ولأن الجينات تنتقل بالوراثة، فمن المرجح إلى حد بعيد أن يحمل الأشخاص ضمن عائلة واحدة ممتدة ما الجينات ذاتها. وعليه فإن زيجات الأقارب ضمن العائلة الممتدة الواحدة التي تحمل الجينة المتنحية الطافرة سيقود على الأرجح كثيرا إلى إصابة أطفال الزوجين بمرض رنح المخيخ. لذلك لا بد من النظر بتمعن بمضامين مثل هذا الزواج والتفكير جديا في إجراء فحوص جينية. وبهذه المناسبة ، أوضحت الباحثة الرئيسية للدراسة الدكتورة أليس عبدالعليم أستاذ البحوث المساعد في العلوم العصبية في وايل كورنيل للطب – قطر، أن هذه الدراسة تقود نحو أفق جديد على صعيد الفحوص الخاصة بمرض رنح المخيخ. وتظهر أيضا للمختصين في علم الوراثة أهمية إجراء بحوث على الجينوم بكل جوانبه وأجزائه، المشفرة للبروتين وغير المشفرة للبروتين، عند استقصاء مسببات مرض ما. من جانبه، أشاد الدكتور خالد مشاقة، العميد المشارك لشؤون البحوث في وايل كورنيل للطب – قطر، بهذه الدراسة منوها بأهميتها، وقال: "مما يسر كثيرا أن نشاهد دراسة بحثية ممولة وطنيا من جانب الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي تتوصل إلى مثل هذه الاكتشافات المهمة بشأن أمراض تؤثر في صحة وعافية الأسر القطرية، وقد تقود مثل هذه الاكتشافات الطبية إلى اتباع نهج الطب الشخصي في علاج المواطنين القطريين. ولمثل هذه الاكتشافات العلمية أهمية ومنفعة بالغتين عندما يتعلق الأمر بقضايا التخطيط الأسري على وجه التحديد لأنها تسهم في التخفيف من المعاناة الذهنية الأسرية والتكاليف الطبية الباهظة، لا سيما عند الحديث عن أمراض مزمنة ومضنية مثل رنح المخيخ".