أكدت تسنيم فضل، مستشارة وراثية في معهد قطر للطب الدقيق، عضو مؤسسة قطر للتربية والعلوم وتنمية المجتمع، أهمية فحوصات ما قبل الزواج، موضحةً أن هذه الفحوصات تعتمد بشكل أساسي على الطب الدقيق الذي يعتبر التوجه المستقبلي العالمي في مجال الرعاية الصحية. وأوضحت أن الزواج بين الأقارب، ليس مشكلة في حد ذاته، لكنه يزيد من خطر الإصابة ببعض الاضطرابات الوراثية التي قد تكون أكثر شيوعًا بنسبة تصل إلى 20 ضعفًا في هذه الفئة من السكان. وبما أن الاضطرابات الوراثية الشائعة تشكل أولوية صحية وطنية، مشيرة إلى أن قطر أطلقت برنامج فحص ما قبل الزواج الإلزامي في عام 2009، الذي يتوفر حاليًا في ثمانية مراكز صحية أولية. ويشمل برنامج الفحص مجموعة واسعة من الأمراض المعدية، واضطرابات الهيموغلوبين مثل مرض فقر الدم المنجلي، بالإضافة إلى بعض الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي والضمور العضلي الشوكي. وأوضحت فضل أن هذه الفحوصات، التي تُجرى عبر عينات الدم، تمثل نهجًا وقائيًا يهدف إلى حماية صحة الأزواج وأطفالهم في المستقبل. ويكمن أحد الأهداف الرئيسية لدمج الطب الدقيق في برنامج الفحص الإلزامي، في رسم خريطة لانتشار الأمراض الوراثية بين سكان قطر، حيث أكدت المستشارة الوراثية بمعهد قطر للطب الدقيق أن هذه البيانات لا تعزز عملية الفحص فحسب، بل تدعم أيضًا تطوير مبادرات صحية أخرى على كافة المستويات. وقالت: «يوفر الطب الدقيق فهماً أعمق للتغيرات الجينية بين السكان، مما يسمح لنا بتحسين نطاق برامج فحص ما قبل الزواج وتوسيعه، ويمكننا من تقديم استشارات وراثية أكثر شمولية للأزواج.» ومن خلال تحديد القابلية الوراثية للإصابة بالأمراض، يُمكّن الطب الدقيق الأزواج من اتخاذ قرارات إنجابية مستنيرة. وبهذا الخصوص، أكدت تسنيم فضل على قدرة فحوصات ما قبل الزواج على اكتشاف قابلية الإصابة ببعض الاضطرابات الجينية النادرة، مثل متلازمة «الكروموسوم الهش»، وهي حالة مرتبطة بالتحديات الإدراكية والسلوكية، بما يمكن أن يمنع معاناة كبيرة للعائلات. ولفتت فضل إلى فعالية برنامج الفحص الإلزامي من حيث التكلفة، وقالت:» من خلال تقليل انتشار الحالات الوراثية، نقلل من الأعباء المالية طويلة الأجل على النظام الصحي.» وبالحديث عن التحديات التي تواجه عملية تبني الطب الدقيق على نطاق واسع، قالت فضل:» يعوق دمج الفحص الجيني في نظام الرعاية الصحية السائد عقبات لوجستية، فضلًا عن الوصمة الاجتماعية التي قد تواجه بعض النساء على وجه الخصوص إذا ثبت إصابتهن بحالات وراثية معينة. لذا، تعد التوعية المجتمعية هي المفتاح الرئيس لتخطي هذه العقبات.» وأضافت:» الاعتبارات الأخلاقية تشكل تحديًا كبيرًا أيضًا، فإن تحديد الفحوصات التي يجب تضمينها وكيفية إيصال النتائج الحساسة يتطلب نهجًا مدروسًا متلائمًا مع الثقافة المحلية.» واختتمت فضل حديثها قائلة:» مع استمرار قطر في تطوير برنامج الفحص قبل الزواج، يبرز الطب الدقيق كمسار واعد نحو مجتمع أكثر صحة. لكن تحقيق التبني الواسع النطاق للطب الدقيق يتطلب وقتا وجهدا. وعلى الرغم من ذلك، فإن الفوائد طويلة الأجل لهذا النهج لا تقدر بثمن.»

** إخضاع 4 أطفال للجرعات العلاجية والنتائج تتضح بين 6 أشهر وعامين ** قطر من الدول القليلة التي بدأت باستخدام هذا العلاج الجيني المبتكر بعد اعتماده ** العلاج يعتمد على حقنة وريدية مدتها ساعة مرة واحدة فقط كشف الدكتور عبد الله أمير –نائب رئيس قسم الاطفال في مستشفى حمد العام-، أنَّ هناك خطة لإدراج ضمور العضلات الشوكي الوراثي ضمن قائمة فحوصات الفحص ما قبل الزواج، فإذا ما تم تطبيق هذا الفحص بالامكان اكتشاف الوالدين الحاملين للمرض والعمل على تقليل نسب الإصابة، حيث تزيد معدلات الإصابة بين الأجنة لوالدين من الأقارب، وهذا لا ينفى الإصابة بين غير الأقرباء، إلا أنها في حالات الأقارب تتضاعف الإصابة. وأكدَّ الدكتور عبدالله أمير في هذا السياق أنَّ مؤسسة حمد الطبية قد نجحت في توفير علاج للمصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي الوراثي؛ حيث تم إخضاع 4 أطفال لجرعة العلاج من أصل 5 أطفال مصابين، حيث يستغرق البروتوكول العلاجي 4 ساعات من لحظة تجهيز الطفل إلى تلقيه الجرعة الوريدية لمدة ستين دقيقة لمرة واحدة مدى الحياة، مشيرا إلى أنَّ فعالية العلاج تبدأ مابين 6 أشهر وعامين، والذي يتبعه علاج وظائفي، وعلاج النطق والبلع لدى الطفل المعني، لافتا إلى أنَّ العلاج يفضل إعطاؤه للطفل قبل بلوغ العامين لفعالية أكبر، حيث إذا أخضع الطفل للجرعة بعد العامين لن تكون فعاليتها بذلك المستوى. استخدام العلاج وتعتبر دولة قطر من الدول القليلة التي بدأت باستخدام هذا العلاج الجيني المبتكر بعد اعتماده مؤخراً من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية ( FDA )، حيث تم منذ أيام بقسم العناية المركزة للأطفال بمستشفى حمد العام استخدام أول جرعة من العلاج الجيني المبتكر لعلاج الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي، وقد قام بحقن أول جرعة من العلاج الجيني المبتكر فريق ضم جملة من الأطباء الأكفاء. وأوضح الدكتور أمير في حديث لبرنامج تراحيب على قناة الريان، قائلا إنَّ ضمور العضلات الشوكي الوراثي هو علاج جيني مبتكر ظهر عالمياً لعلاج هذه الحالات من خلال حقن الطفل المريض بجرعة واحدة فقط من العلاج الجديد ومن ثم يستكمل بعدها برنامج العلاج المقرر لمثل هذه الحالات في مؤسسة حمد الطبية وفق بروتوكول علاج دولي متطور، وبذلك تكون دولة قطر هي الثانية التي تستخدم هذا العلاج الجيني المبتكر خارج أمريكا الشمالية مع الإشارة إلى أن تكلفة الجرعة الواحدة من هذا العلاج تبلغ 2.1 مليون دولار أمريكي بما يعادل 8 ملايين ريال قطري. تطور مشهود وأشار الدكتور أمير إلى أن استخدام هذا الدواء الجديد عقب مدة قصيرة لا تتعدى ستة شهور من اعتماده دولياً واستخدامه في الولايات المتحدة يعد تطوراً مشهوداً ضمن جهود مؤسسة حمد الطبية الرامية لتوفير أحدث العلاجات في العالم لمرضاها، ومواكبة التطورات العالمية في المجال الطبي والعلاجي، وقبل ظهور الدواء الجديد علاجاً كان يعد الأحدث وقتها لهذه الحالات حيث تصل تكلفة الجرعة الواحدة منه إلى نصف مليون ريال وكان يتم اعطاء كل مريض عددا من هذه الجرعات، ولكن مع ظهور العلاج الجيني الجديد المبتكر سعت حمد الطبية للاستفادة منه واستخدامه وذلك منذ ستة شهور حين تم اعتماده دوليًا للاستخدام وبيان تأثيره الفعال في تحسن حالة المرضى، ولم تتوان المؤسسة في توفير هذا العلاج الجيني المبتكر بالرغم من الارتفاع الكبير في سعره. وحول هذا العلاج الجيني المبتكر أوضح الدكتور قائلا يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية وهو أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال دون سن الثانية شيوعًا، ومن أعراضه ضعف وضمور في العضلات الحركية، وعضلات التنفس والبلع. ويمكن تجنب حدوث هذا المرض عن طريق الفحص الوراثي قبل الزواج وكذلك من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع من خلال تقنية أطفال الأنابيب وهذا في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة، حيث يعتمد هذا العلاج المتطور للغاية على إعطاء المُورث السليم خلال ناقلات الفيروس الخاص بضمور العضلات، من خلال حقن الطفل المريض عن طريق الوريد وذلك لمرة واحدة فقط، بحيث يعمل بعدها على تحسين استجابة الخلايا العصبية الحركية للطفل، ويتم تحديد جرعة العلاج على حسب وزن المريض. الرفاه الصحي وأشار الدكتور أمير إلى أنَّه قبل التوصل لهذا العلاج المتطور الذي من شأنه أن ينقذ حياة الكثير من الأطفال الذين كُتب عليهم أن يُلدوا بهذا المرض، كان الفريق يقف عاجزا أمامهم حيث ما كان من الفرق الطبية إلا ان تُوفر أجهزة التنفس الصناعي لتأثير المرض تدريجيا على عضلات الطفل الطرفية، ثم على عضلات الجهاز التنفسي وبالتالي يحتاج الطفل إلى أجهز تنفس مساعدة، إلى جانب أنبوب متصل بالمعدة لتغذية الطفل، لعدم قدرته على البلع، لذا مع توصل العلم إلى هذا العلاج وبالرغم من تكلفته العالية إلا أنَّ الأطباء وبالتنسيق مع وزارة الصحة العامة، سعوا إلى جلب هذا الدواء، لتكون دولة قطر هي ثاني دولة تمتلك هذا العلاج خارج أمريكا الشمالية، الأمر الذي يؤكد حرص القيادة الحكيمة على تأمين الرفاه الصحي لمواطنيها.