نجح فريق علمي في إنشاء أول تسلسل كامل للحمض النووي (DNA) لكروموسوم X البشري، في خطوة نحو رسم خريطة الجينوم البشري بأكمله. واستطاع الفريق التابع لجامعة كاليفورنيا والمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري، إنتاج أول تسلسل DNA كامل كجزء من دراسة جديدة ، حيث يرون أن وجود تسلسل كامل للكروموسوم - الموجود في البويضات والحيوانات المنوية البشرية - سيسلط ضوءًا جديدا على مجموعة كاملة من الأمراض. وأظهرت نتائج الدراسة حسب صحيف الديلي ميل البريطانية أن توليد كروموسوم بشري بدقة ممكن الآن، ويمكن أن يؤدي إلى جينوم بشري متسلسل بالكامل بحلول نهاية العام، ما يمكن معه البحث عن أسباب الأمراض والظروف المختلفة. وذكر الفريق البحثي ان الجينوم البشري يتكون من زهاء 6 مليارات قاعدة، وهذا الرقم كبير جدا بالنسبة للآلات لقراءتها جميعا دفعة واحدة، بحيث يجري تقسيمها إلى قطع أصغر من بضع مئات، لتكون متاحة للدراسة وهناك 24 كروموسوما بشريا - بما في ذلك X وY - لهذه الدراسة الجديدة، واختير الكروموسوم X بسبب ارتباطه بمجموعة من الأمراض، بما في ذلك الهيموفيليا والضمور العضلي والسرطان والتوحد. وفي الدراسة، لم يسلسل الباحثون الكروموسوم X من خلية بشرية طبيعية، بل استخدموا واحدا يحتوي على كروموسومين X متطابقين ، وتوفر هذه الخلية عددا أكبر من الحمض النووي للتسلسل، أكثر من الخلية الذكرية، التي تحتوي على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X. كما أنه يتجنب الاختلافات في التسلسل عند تحليل كروموسومين X لخلية أنثوية نموذجية. واستفاد المعدون من التقنيات الجديدة التي يمكن أن تسلسل أجزاء طويلة من الحمض النووي. ثم جرى تحليل جزيئات الحمض النووي الكبيرة هذه بواسطة أداتين مختلفتين لتوليد تسلسلات طويلة من الحمض النووي، كانت مستحيلة سابقا. وبعد تحليل كروموسوم X البشري بهذه الطريقة، استخدم الفريق برنامج الكمبيوتر المطور حديثا لتجميع الأجزاء العديدة من التسلسلات المتولدة. وقادت مجموعة البحث الجهد لإغلاق أكبر فجوة تسلسلية متبقية على الكروموسوم X، وهو ما يقرب من 3 ملايين قاعدة من الحمض النووي المتكرر الموجودة في الجزء الأوسط من الكروموسوم، تسمى سنترومير. وتعد الدراسة جزءا من اتحاد Telomere-to-Telomere، الذي يهدف إلى إنشاء تسلسل مرجعي كامل للجينوم البشري في عام 2020.

استضافت اللجنة الوطنية للجينوم البشري المنتدى الدولي الأول للجينوم البشري والطب الشخصي الذي إنطلق اليوم و يستمر على مدار يومين في مركز قطر الوطني للمؤتمرات، تحت عنوان "الجينوم البشري والطب الشخصي – نظرة عامة على التحديات والفرص."يأتي المنتدى بعد إطلاق مشروع الجينوم القطري الذي أعلنت عنه صاحبة السمو الشيخة موزا بنت ناصر، رئيس مجلس إدارة مؤسسة قطر للتربية والعلوم وتنمية المجتمع ونائب رئيس المجلس الأعلى للصحة في مؤتمر القمة العالمي للابتكار في الرعاية الصحية في نهاية العام الماضي.تقوم اللجنة الوطنية للجينوم البشري على دراسة تطوير مشروع الجينوم القطري، ويأتي المنتدى بجهود أعضاء اللجنة الوطنية للجينوم البشري من بينهم قطر بيوبنك، ومعهد قطر لبحوث الطب الحيوي، ومركز سدرة للطب والبحوث، ومعهد قطر لبحوث الحوسبة، مؤسسة حمد الطبية، والصندوق القطري لرعاية البحث العلمي. هذا بالإضافة إلى دعم مجتمع العلوم والبحوث في قطر بما فيهم كلية طب وايل كورنيل في قطر، جامعة قطر، والمجلس الأعلى للصحة.العلاج في المستقبلوحول أهمية انعقاد المنتدى الأول للجينوم البشري في قطر، أكد المتحث باسم اللجنة المنظمة للمنتدى: “يرسم مشروع الجينوم القطري خريطة الطريق للعلاج في المستقبل من خلال الطب الشخصي، الذي يعد من العلوم الطبية التي تتطور بشكل كبير ويمثل المنتدى فرصة فريدة لتبادل الخبرات والتحديات والنجاحات، وآخر الممارسات في أبحاث الجينوم مع الخبراء من قطر والمنطقة ومختلف دول العالم."من المقرر أن يتم إطلاق قطر بيوبنك رسمياً للجمهور في نهاية العام الجاري بعد جمع المعلومات الصحية والعينات الحيوية من أكثر من 1500 مواطن قطري، مما يعزز من أهمية المنتدى الدولي الأول للجينوم البشري لكونه يتيح الفرصة للخبراء الدوليين لتبادل أفضل الممارسات الدولية التي تسلط الضوء على كيفية استخدام هذه العينات وإدارتها من خلال مشروع الجينوم القطري.أكبر مبادرة صحيةوقال الدكتور هادي عبد الرحيم، المدير العام لقطر بيوبنك، قائلاً: "من أجل العثور على وسائل فعالة لعلاج الأمراض في قطر، أنشأنا مركز قطر بيوبنك الذي يعد أكبر مبادرة صحية طويلة المدى على مستوى السكان في قطر والمنطقة. وتهدف المبادرة إلى تحسين حياة الأجيال المستقبلية من خلال تمكين الأبحاث الطبية حول أسباب الأمراض السائدة بما في ذلك السكر والسمنة والسرطان وأمراض القلب."وأضاف الدكتور قائلاً: "يعاني أكثر من 17 في المائة من البالغين في قطر من مرض السكري من النوع الثاني، والمعرفة التي جمعها قطر بيوبنك لمشروع الجينوم القطري تمثّل ثروة علمية قيّمة تساعد العلماء على معرفة الأسباب، وتجنب هذه الأمراض، وتطوير العلاجات الشخصية المتوافقة مع الشفرة الجينية للشخص."نخبة من علماء الجينوم العالمينومن المقرر أن يشارك في المنتدى نخبة من كبار علماء الجينوم العالمين من بينهم البروفيسور رون ديفيس استاذ الكيمياء الحيوية والوراثة ومدير مركز ستانفورد لتكنولوجيا الجينوم، والدكتور جيفري كولشر مؤسس مشروع الجينوم في آيسلندا "دي كود" والذي يتشابه مع مشروع الجينوم القطري في العديد من الخواص من حيث عدد العينات ونسبة المشاركين، هذا بالإضافة إلى مشاركة ممثلين عن مشاريع جينوم أخرى من بينهم ممثلين لمشروع جينوم انجلترا ومشروع جينوم استونيا. هذا إلى جانب مشاركة عربية تتمثل في الدكتور سلطان السديري من مشروع الجينوم البشري السعودي، والدكتور عبد الرزاق حمزة، منسق مركز دراسات الجينوم العربية بمحاضرة حول مشروع جينوم الإمارات، والدكتورة إيمان سعدون، رئيس قسم الأبحاث في المجلس الأعلى للصحة بمحاضرة حول "الأخلاق وأبحاث الجينوم في الجزيرة العربية."