أجرى باحثون في سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، دراسة رائدة نشرتها مجلة «نيتشر جنتكس»، حيث كشفت عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط. وتستعين الدراسة التي تحمل عنوان «جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تُحسّن تحليل التماثل الذاتي وتُعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة»، بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي «دي نوفو» والتسلسل طويل القراءة. كما توفر مرجعًا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، حيث تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية. ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي «دي نوفو» تقنية حاسوبية متطورة تُنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلاً من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقًا؛ والتي تحوي العديد من الأخطاء والفراغات. ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، والتي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الاوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة.

دعمًا ليوم الأمراض النادرة، أعلَنَ مركز سدرة للطب إمكانية الوصول إلى تقنياته البحثية وخبراته الفريدة والمتطورة إذ أصبحت متاحةً أمام المؤسسات الخارجية للصحة والبحوث. ومن جانبها قالت الدكتورة إيابو تينوبو كارتش، الرئيسة التنفيذية بسدرة للطب: «يركز برنامج الطب الدقيق بسدرة للطب على مهمةٍ بحثيةٍ ما لتقديمها على مستوى المستشفى لكل المرضى، وهو يدعم طموحنا المتعلق بإجراء بحوث تقدم تشخيصات دقيقة وسريعة للنساء والأطفال المصابين بحالات مرضية معقَّدة وأمراض نادرة، واكتشاف أساليب حديثة لإدارة الأمراض وعلاجاتها. وأنا أفتخر برؤية التطورات حتى وصلت إلى إتاحة إمكانية وصولها إلى المؤسسات الأخرى التي تسعى لتفعيل برامجها الخاصة بالطب الدقيق. على مدار العِقد الماضي، طوّرَ سدرة للطب خبراته ومنصاته البحثية لتقديمها إلى المرضى ذوي الأمراض النادرة في المجتمع، وأسّسَ بروتوكولات تقرَّب عملية إجراء البحوث من مسار الرعاية لأجل المرضى، مما يؤدي إلى فهم أعمق لحالاتهم المرضية ينتج عنه تقديم رعاية أكثر تخصيصًا لهم، وستتمكن المؤسسات الخارجية من دعم المرضى ذوي الأمراض النادرة بعد تسهيل إمكانية وصولها إلى أحدث المنصات الجينومية والعلاجية الخاصة بسدرة للطب. وقال الدكتور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب: إنّ الاحتفال بيوم الأمراض النادرة هو تقديم عدد من خدمات البحوث الأساسية إلى شركاء ومؤسسات خارجية، ونأمل أن يتيح هذا الأمر لمزيد من الأطباء والباحثين إصدار بيانات مفيدة عن مرضاهم دون الحاجة إلى استثمار مُسبَق في رؤوس الأموال والتجارب، واختصار رحلة مرضانا من التشخيص إلى العلاج. وعالجَت الخدمات الأساسية آلافًا من عينات المرضى، مما ساعد في تقديم تشخيصات دقيقة ومبكّرة، وتخصيص إدارة أمراضهم أو علاجاتهم للوصول إلى أكبر قدر من النتائج الإيجابية للمرضى. هذا وتحتوي بعض خدمات الجينوم والتنميط التي ستُتاح إلى الشركاء الخارجيين على: خدمات الجينوم: وتشمل التسلسلات قصيرة القراءة وطويلة القراءة، وتخطيط الجينوم البصري، وتسلسلات الحمض النووي الريبوزي والخلايا الفردية، والكشف عن الحمض النووي الريبوزي الميكروي، ومثْيَلة الحمض النووي. والتنميط الخلوي العميق: يشمل خدمات التدفق الخلوي العميق متعدد الألوان، وفرز الخلايا، والفحص المجهري والتصوير المتقدم، والميتابولومياتيات، والبروتينات الوراثية، وعلم الدهنيات. أما نمذجة الأمراض باستخدام أسماك الزرد: تشمل دراسات التحقق من صحة الجين، والتحليلات السلوكية، وفحص مكتبة الأدوية، وتطبيقات الأوميكس الخاصة بالأنسجة. بالإضافة إلى التطورات التي تدعم تشخيصات المرضى والتنميط العميق، يشرع سدرة للطب في بناء مستقبل للعلاجات المتقدمة للمرضى الذين هم بحاجة ماسة إليها. ـ من جهتها، قالت الدكتورة كيارا كونيو، مديرة وحدة العلاج الخلوي المتقدم في سدرة للطب: بدءًا من التشخيصات الحديثة المتقدمة ووصولًا إلى التصنيع المتقدم للعلاجات، بما في ذلك العلاجات الخلوية والجينية، ويركز البرنامج على ممارسات التصنيع الجيدة، إن المستقبل حافل أمام العلاجات الخلوية والجينية ونحن نتطلَّع لبناء شراكات وتحالفات من مختلف أنحاء العالم.» وتقدر مساحة مختبرات سدرة للطب للبحوث المُتخصصة ٢١٠٠٠ قدم مربعة، ولديه أكثر من ٢٠ مختبرًا ومرفقًا أساسيًا للبحوث وأُجريَت فيه تسلسلات لما يزيد على 50 ألف جينوم بشري كامل، ولديه أكثر من ٢٠٠ باحث سريري.

أكد الدكتور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ومدير برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب أنّ قطر كبنية تحتية بحثية تمكنت من لعب دور فاعل كمركز للعلوم والبحوث والتطوير والابتكار، من خلال المراكز البحثية المتخصصة التي تعمل إلى جانب الجامعات العالمية الشريكة، وعبر البرامج العلمية المتطورة في جامعة حمد بن خليفة، والتعاون المشترك مع الجهات الوطنية، وتمويل البحوث العلمية من خلال الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي في البدايات. وقال في حديث لـ الشرق: إنّ الأهم هو استثمار مؤسسة قطر في العقول بمجالات متنوعة مثل الطب الحيوي، والطب الدقيق، والهندسة، التكنولوجيا، والحاسوب، والبيئة، وهم لدينا في مكان واحد ويعملون سويًا، ويفكرون معًا في مجتمع علمي متكامل.. هذا المجتمع هو النواة الذي يُبنى عليه المستقبل. بيئة خلاقة وأضاف أنّ هذه البيئة العلمية الخلّاقة وضعت قطر في طليعة الدول العربية في دعم البحث العلمي من مختلف الجوانب، وقال: نحن على المسار الصحيح، فقد تمكّنا بالفعل من بناء الاستدامة العلمية في قطر، حيث إننا في سدرة للطب نستقبل مرضى لم تُحقق جلسات العلاج الخارجية التي تلقوها نتائج متقدّمة، ولكن في المقابل نجحنا في تحقيق تقدّم لافت في علاجهم لأننا تمكّنا من رصد الطفرات الجينية التي تُساعدهم في تحديد العلاج المناسب لهم. ويتم التواصل معنا كأطباء من مستشفيات خارجية للوقوف على الطفرات الجينية التي توصلنا إليها، وهذا يؤكد أن ما نقوم به يخدم المجتمع الطبي العالمي وليس فقط مجتمعنا المحلي. جذب العقول العربية واقترح الدكتور فخرو خلق منتدى علمي يوفر للعلماء والباحثين العرب فرصة التلاقي والاجتماع الدوري، مفضلًا أن يعقد هذا المنتدى باللغة العربية وبدولة عربية، مع التركيز على جذب العقول إلى المناخ العلمي الذي بنتهُ دولة قطر. وقال: لدينا العديد من المقوّمات العلمية والمادية والبشرية التي تُمكّننا من جذب الباحثين والعلماء العرب من كلّ الدول الغربية، فالعديد من هؤلاء ما زالوا يعملون في الخارج لأنهم لم يطّلعوا كفاية على ما وصلت إليه قطر من مكانة في البحث العلمي، وهنا يكمن دورنا في توفير الفرص والمنصات التي تجمعنا. وتابع قائلاً: لقد حققت قطر نهضة نوعية في مجال البحث العلمي، ويُمكننا تصدير تجربتنا إلى دول المنطقة بمساعدة العلماء العرب المغتربين، من خلال بناء مجتمع علمي متكامل للعلماء العرب على مستوى الخليج في البداية، ومن ثم إلى العالم العربي بأكمله. وهذه خطوة مهمة جدًا، لأنه من الضروري أن يدرس العلماء العرب الطفرات الجينية لشعوبهم، أن يتعاونوا في المجالات العلمية، لكي نتمكّن من بناء مستقبل أفضل لشعوبنا العربية وحمايتها من التحديات المستقبلية الصحية، وتوفير العلاجات الدقيقة لشعوبنا في بلادنا، وذلك من أجل تحقيق النهضة الاقتصادية الوطنية القائمة على المعرفة والبحث العلمي، وأن نكون دولا منتجة للعلم ومصدّرة المعرفة وهذا يتحقق بتسريع عجلة البحث العلمي، ودعم الشركات التقنية الناشئة المتخصصة في جميع المجالات التي تلبي الاحتياجات الوطنية. قفزات نوعية وأكد أن قطر حققت قفزات نوعية في مجال البحوث بمجال علم الوراثة، وذلك منذ سنوات طويلة، ولعلّ أوّلها نجاح العلماء والباحثين في قطر من سدرة للطب، وقطر جينوم، وقطر بيوبنك، أعضاء مؤسسة قطر، بتطوير أول رقاقة جينية قطرية تُعرف باسم «كيو تشيب – النسخة الأولى» وكان ذلك عام 2015، بالشراكة مع قسم الوراثة الطبية في وايل كورنيل للطب - قطر، الجامعة الشريكة لمؤسسة قطر، وقسم المختبرات الطبية في مؤسسة حمد الطبية. وتحتوي هذه الرقاقة على أكثر من نصف مليون تحور في الحمض النووي المستخلص من تسلسل أكثر من 10 آلاف جينوم، ويُساعد ذلك على تحديد المتغيرات الجينية التي تُميز الأمراض النادرة والشائعة على حدٍّ سواء بين القطريين. وعن التحديات التي واجهت الدكتور فخرو وفريقه في مسيرتهم العلمية، أفاد أنه يواجه إشكالية دمج البحوث الطبية في العيادات اليومية، وقد عمل مع فريقه على معالجة ذلك من خلال تنظيم العديد من ورش العمل، والدورات التوعوية، إضافة إلى مساعي فريق سدرة للطب البحثي في بناء الثقافة العلمية في أماكن غير مخصصة لأغراض البحث العلمي، وفي توضيح أهمية البحوث العلمية وتأثيرها على المجتمع. وختم الدكتور خالد فخرو حديثه بنصيحة قيّمة للطلاب قائلاً: لابد من اتباع الشغف العلمي لتنميته، والوقوف دوماً إلى جانب المشجعين والمحفزين على متابعة البحث العلمي، وعدم الاستسلام لمن يحاول الإقناع بتغيير التخصصات بذريعة العمل غير المناسب وتجنب الوقوع ضحية وفريسة الخوف. خبرات متراكمة الجدير ذكره، أنّ الدكتور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب ومدير برنامج الطب الدقيق في المستشفى أحد روّاد علم الوراثة في قطر، وقال عن عمله: في بداية دراستي تولّدت لديَّ الرغبة في مساعدة الناس خصوصًا الأقارب والأصدقاء والأطفال الذين يحتاجون إلى مساندة، فتعزّزت لديَّ الرغبة الإنسانية بتقديم يد العون إلى الغير من خلال علم الوراثة. وأضاف: تأثرتُ بدراسة مادة علوم الأحياء، وكانت المعلّمة تحفز اهتمامي بفصول تعلّم الجينات البشرية، ونما لديَّ فضول استكشاف العالم، وتخصصتُ في علم الوراثة البشرية الذي يبحث في أسباب المرض، ويشخص إمكانية حدوثه في مرحلة مبكرة، ويُسهم في تحديد العلاج الدقيق. انضمّ الدكتور فخرو إلى سدرة للطب كباحث رئيسي 2014، وأصبح مديرًا لقسم علم الوراثة البشرية، وقام ببناء خط لبحوث الجينوم في المستشفى، وفي عام 2018، أصبح أول مدير لقسم الطب الدقيق في سدرة، وترأس برنامجاً طموحاً تم من خلاله إدراج أبحاث علم الجينوم والطب الشخصي في صلب الإدارة الطبية الأكاديمية لسدرة للطب، وكان قد عمل سابقًا في وايل كورنيل للطب- قطر. وأنه رغم تخرجه مع مرتبة الشرف من جامعة شيكاغو الأمريكية تخصص في علوم الأحياء مع تخصص فرعي في علم الأحياء الخلوي وعلم الوراثة الجزيئي، وحصوله على درجة الدكتوراه في علم الوراثة البشرية من جامعة يال الأمريكية.

وقعت سعادة الدكتورة حنان الكواري وزيرة الصحة العامة، اتفاقية شراكة لإنشاء مركز وطني للأمراض النادرة في قطر ممثلة لمؤسسة حمد الطبية، ووقّعتها عن الجانب الألماني البروفيسورة آنيت جروترز كيسليش، الرئيس الطبي ورئيس مجلس إدارة مستشفى هايدلبيرج الجامعي. وجاء توقيع الاتفاقية على هامش مؤتمر هايدلبيرج للأبحاث الطبية حول الأمراض السرطانية الذي استضافته الدولة يومي الثامن والتاسع الجاري، بحضور مسؤولين عن مؤسسة حمد الطبية، ومستشفى هايدلبيرج الجامعي الألماني، وقد صاحبت هذا المؤتمر ندوة حول الأمراض النادرة مما يؤكّد الأهمية المتزايدة التي يكتسبها هذا الموضوع. وقد حضرت مراسم افتتاح المؤتمر سعادة الدكتورة حنان الكواري، وزيرة الصحة العامة، حيث أكدت في الكلمة الافتتاحية للمؤتمر أهمية التعاون في مجال الأبحاث الطبية والتطبيقية والأساسية في الرعاية الصحية بين الطرفين. وقالت سعادتها: لقد سرّني ما تمّ تحقيقه من تقدّم في مجال التعاون الطبي منذ أن تمّ توقيع اتفاقية بهذا الخصوص قبل عام، ولم تقتصر الإنجازات التي تمخّض عنها هذا التعاون على تقديم الأطباء الزائرين من مستشفى هايدلبيرج الخدمات العلاجية لمرضانا في قطر بل تجاوز ذلك الى استفادة الأطباء القطريين من الفرص التدريبية التي أتاحها مستشفى هايدلبيرج لهؤلاء الأطباء. ونحن إذ نستكشف أساليب جديدة في تقديم رعاية صحية أفضل للمرضى، والتعليم والتدريب والبحوث فإننا نواصل جهودنا من أجل فتح المزيد من آفاق تطوير الرعاية الصحية والتي من بينها تأسيس مركز قطر للأمراض النادرة والذي سيعمل على تعزيز التعاون المشترك وفرص تبادل الخبرات بين المؤسستين. وقد أعربت البروفيسورة آنيت جروترز كيسليش، الرئيس الطبي ورئيس مجلس إدارة مستشفى هايدلبيرج الجامعي، التي قدّمت محاضرة حول المفهوم المتنامي لطب الأمراض النادرة، عن ثقتها بأن مستقبل الشراكة بين مؤسسة حمد الطبية ومستشفى هايدلبيرج الجامعي يبشّر بالكثير من فرص التعاون في البرامج الطبية خاصة في مجالات أبحاث السرطان، والتدريب الطبي. من جانبه أشار الدكتور سعد الكعبي، رئيس مكتب العلاقات الطبية الدولية، رئيس المؤتمر الى أن المؤتمر كان بمثابة منبر يتيح للأطباء والباحثين والأكاديميين والكوادر الطبية عموماً فرص استكشاف أوجه التعاون فيما يتعلق بالأبحاث الطبية والبناء على ما تمّ تحقيقه من إنجازات منذ عقد المؤتمر الأول قبل عام. وقال: لقد قمنا العام الماضي بتوقيع اتفاقية للتعاون مع مستشفى هايدلبيرج الجامعي العريق لتمتين علاقة التعاون والشراكة التي تربطنا به منذ عهد بعيد وقد بدأت هذه العلاقة تؤتي ثمارها، فقد كان لخبراء مستشفى هايدلبيرج الجامعي على مدار العام المنصرم حضور مميز في مؤتمر العلوم العصبية الذي تزامن مع اليوم العالمي للتصلب العصبي المتعدد. وفي مؤتمر قطر الثالث لسرطان الثدي الذي عقد في أكتوبر الماضي، وفي المقابل قام فريق من كبار موظفي إدارة التصوير الإشعاعي في مؤسسة حمد الطبية في مايو الماضي بزيارة لمستشفى هايدلبيرج الجامعي بهدف استكشاف وتقييم فرص التعاون بين المؤسستين في هذا المجال، وسوف يتم على هامش المؤتمر لهذا العام بحث المسائل المتعلّقة بالأمراض النادرة والتي تعدّ على قدر كبير من الأهمية لأطبائنا وكوادرنا البحثية.