كشف إرتباط إشارات الكالسيوم ومرض ابيضاض الأظافر الوراثي ساهم بحث قام به عضو هيئة تدريس في كلية الطب بجامعة قطر بالتعاون مع فريق من جامعة كارديف ومن المركز الوطني للبحث العلمي ديموقريطوس، في إظهار العلاقة بين ابيضاض الأظافر الوراثي وطفرات في جين الفوسفوليباز، ويركز البحث على إختبار ابيضاض الأظافر الوراثي، وهو مرض وراثي نادر يعرف بابيضاض جميع الأظافر بشكل كامل. جاءت الدراسة تحت عنوان "ارتباط الطفرات في جين الـPLCδ1 مع ابيضاض الأظافر الوراثي يبين الإختلاف في وظيفة التحلل المائي"، ويتولى قيادة الفريق البحثي الدكتور ميشيل نوميكوس، الأستاذ المساعد في علوم الكيمياء الحيوية بكلية الطب بجامعة قطر، قيادة هذا البحث. وأشار الدكتور ميشيل نوميكوس إلى أن ابيضاض الأظافر الوراثي يمكنه أن يكون مرضاً بحد ذاته أو عارضا مصاحبا للأمراض الجلدية أو الأمراض المجموعية الأخرى. وأضاف الدكتور ميشيل نوميكوس قائلا: "ومع ذلك، لا تزال الآليات الجزيئية المسببة لطفرات جين الفوسفوليباز ولمرض ابيضاض الأظافر الوراثي غير معروفة." قام الفريق البحثي بوضع طفرات جين الفوسفوليباز المرتبطة بابيضاض الأظافر الوراثي عند البشر في مخلفات معادلة من طفرات جين الفوسفوليباز عند الفئران. كما قام الفريق بدراسة الخصائص البيولوجية الفيزيائية والخصائص البيولوجية الكيميائية لبروتين الفوسفوليباز الطبيعي مقابل بروتين الفوسفوليباز المتحول. وأظهرت بيانات الدراسة أن الطفرات في جين الفوسفوليباز المرتبطة بابيضاض الأظافر الوراثي لا تسهم في تغيير القدرة الأنزيمية أو في الاكتساب الوظيفي أو في الخسارة الوظيفية لهذا البروتين، بل هي تتسبب بدرجة كبرى باختلاف الخصائص الأنزيمية. كما بينت هذه الدراسة أهمية قياس إشارات الكالسيوم بوساطة جين الفوسفوليباز لإظهار ابيضاض الأظافر الوراثي، ويوجد جين الفوسفوليباز غالبا في خلايا الثدييات مما يفسر سبب الترابط بين ابيضاض الأظافر الوراثي والأمراض المجموعية الأخرى ذات الصلة بظهور الكراتين. وقال الدكتور ميشيل نوميكوس أستاذ مساعد في علوم الكيمياء الحيوية في كلية الطب بجامعة قطر: "إن ابيضاض الأظافر الوراثي هو مرض نادر يتصف بالابيضاض الجزئي أو الكلي لطبقة الأظافر لدى المرضى، وقد أظهرت الدراسات مؤخرا أن هنالك علاقة أولية بين جين الفوسفوليباز وابيضاض الأظافر الوراثي وذلك من خلال تحديد الطفرات في تسلسل بروتين الفوسفوليباز لدى أفراد العائلة الواحدة والمصابين بمرض ابيضاض الأظافر الوراثي. ويعتبر العامل الوراثي السائد والعامل الوراثي المتنحي السبب الرئيسي لهذا المرض الذي يصيب الأظافر، وبالرغم من الهيكلة العميقة لبروتين الفوسفوليباز، فقد أكدت الدراسات مؤخرا الدور الفيسيولوجي لهذا الأنزيم في مرض ابيضاض الأظافر الوراثي لدى البشر. وأضاف الدكتور ميشيل نوميكوس: "تسلط هذه الدراسة الضوء على جودة البحث العلمي الذي تقوم به كلية الطب بجامعة قطر بهدف خدمة المجتمع في دولة قطر والخارج. وتركز الكلية على البحوث، خاصة تلك التي لها صلة بالأولويات الوطنية والتي تغطي بشكل شامل المسار الانتقالي من العلوم الأساسية إلى البحث الصحي التطبيقي، وذلك بهدف تطوير قطاع الرعاية الصحية في دولة قطر وتماشيا مع خارطة طريق جامعة قطر للبحث العلمي 2014 – 2019 والاستراتيجية الوطنية للصحة." من جانبه قال البروفيسور أنطوني لاي رئيس مختبر قياس إشارات الكالسيوم في كلية العلوم الحيوية الطبية والعلوم الحيوية بجامعة كارديف: "يعتبر اكتشاف التغييرات الهيكلية والوظيفية في بروتين الفوسفوليباز المتحول والمسبب لمرض ابيضاض الأظافر الوراثي دراسة بحثية هامة قام بها الدكتور ميشيل نوميكوس بجامعة قطر بالتعاون مع جامعة كارديف. وقد أظهرت هذه الدراسة التي نشرت أيضا في مجلة "اتحاد الجمعيات الأوروبية البيوكيميائية" أهمية التعاون الدولي لتعزيز مفهومنا للآليات المسببة للمرض. وتوقع البروفيسور أنطوني لاي أن استمرار التطور السريع للدراسات البحثية التي تقوم بها جامعة قطر بالتعاون مع جامعة كارديف سيسهم في الكشف عن العديد من الأسباب لأمراض أخرى ناجمة عن عملية إشارات الكالسيوم مثل العقم الذكوري والاختلال الوظيفي بالقلب.